Більшість людей хочуть знати секрети своєї генетики

Якщо дослідник, використовуючи ваші генетичні дані, натрапив на індикатор, що ви ризикували серйозною хворобою, яку можна запобігти чи вилікувати, хотіли б ви знати? Якщо так, то ви в сильній компанії. Нове опитування показує, що 98 відсотків людей хотіли б бути проінформованими про загрозу захворювання за цим сценарієм.

Дослідження майже 7000 людей, яке відбулося після оголошення про те, що Genomics England послідує 100 000 геномів до 2017 року, розпочинає відповідну і триваючу розмову про те, як використовуються наші геномні дані.

"Поява швидкого, ефективного генетичного секвенування змінило медичні дослідження протягом останнього десятиліття, і воно має революціонізувати клінічну допомогу в майбутньому", - говорить д-р Анна Міддлтон, перша авторка з Інституту добровільного довіри Сангер.

«Політика щодо використання генетичних даних у науково-дослідних та клінічних установах повинна керуватися поглядами та досвідом громадськості, пацієнтів, клініцистів, фахівців з генетичного здоров’я та геномних дослідників. Це дослідження являє собою перший крок до інформування людей про проблеми та збору їхніх відповідей ".

Висновки були зроблені з 75 країн світу. Більшість учасників хотіли отримати інформацію про серйозні стани, навіть якщо ризик розвитку захворювання становив лише один відсоток. Однак менше людей було зацікавлене в отриманні результатів при менш серйозних станах.

"Коли ми запитали пацієнтів та сім'ї, наскільки вони хочуть знати про свою генетичну інформацію, їх негайна реакція полягала в тому, що яку б інформацію не з'ясували дослідники чи клініцисти, вони також хотіли б це знати", - говорить Аластер Кент OBE, директор Genetic Alliance UK, благодійність, яка працює на покращення життя людей, які постраждали від генетичних розладів.

“Але не може бути єдиного розміру, який підходить для всіх. Нам потрібно переконатись, що є достатня кількість інформації та підтримки, які дозволять людям зробити усвідомлений вибір щодо того, що підходить для їхньої ситуації. Потрібно пам’ятати, що ця інформація належить людині, і вона повинна мати можливість самостійно вирішувати, що робити, і не дізнаватися про своє здоров’я - це означає, що нам слід почати думати про те, як це можна визнати ".

Серед опитаних груп зацікавлених осіб, фахівці з генетичного здоров’я мали п’ять разів більше шансів, ніж інші групи, вважати, що випадкові висновки (результати, які не є головним напрямком дослідження, але можуть мати клінічне значення), не слід передавати. Як фахівці з генетичного здоров'я, так і дослідники геномів частіше вважали, що не слід ділитися інформацією про походження.

"Генетичні медичні працівники добре усвідомлюють виклики, пов'язані з точною інтерпретацією генетичної інформації та передачею результатів пацієнтам", - говорить доктор Хелен Ферт, автор відділу клінічної генетики лікарні Адденбрука.

“Є ще стільки невідомих; Якщо у вашому генетичному коді є ключові показники захворювання, це не обов'язково означає, що у вас розвинеться це захворювання. Значна частина інформації в наших особистих генетичних кодах в даний час не піддається інтерпретації та має невизначене клінічне значення.

«Потрібні багато років досліджень, перш ніж ми знатимемо, як використовувати більшу частину цих даних для клінічної користі. У міру набуття цих знань наше опитування допоможе дослідникам та розробникам політики у галузі охорони здоров’я планувати відповідно ”.

Джерело: Wellcome Trust Sanger Institute