СДУГ, аутизм може поділяти генетичне посилання
Дослідження дослідників Університету Торонто опубліковано в попередньому інтернет-виданні Наука поступальної медицини.
Дослідники використовували мікрочипи (технологія генних чіпів) для вивчення ДНК 248 непов’язаних пацієнтів із СДУГ. Вони спеціально шукали варіанти чисел копій (CNV), які є вставками або видаленнями, що впливають на гени. CNV можуть передаватися у спадок або виникати спонтанно.
У ході дослідження вчені виявили спонтанні ХНВ у трьох із 173 дітей, для яких була доступна ДНК обох батьків. Спадкові ХНВ були виявлені у 19 з 248 пацієнтів.
В рамках групи успадкованих ХНВ дослідники виявили деякі гени, які раніше були ідентифіковані в інших нервово-психічних станах, включаючи АСД.
Щоб дослідити це перекриття, вони протестували іншу групу для CNV. Вони виявили, що дев'ять із 349 дітей у дослідженні, котрі раніше мали діагноз РАС, мали ВНЗ, пов'язані з СДУГ та іншими розладами.
Отримані дані свідчать про те, що деякі ХНН, які відіграють ключову роль у СДУГ, збільшують ризик розвитку СДУГ, РАС та інших нервово-психічних розладів.
Більшість людей із СДУГ також мають принаймні ще одне захворювання, таке як тривога, настрій, поведінка чи мовні розлади. До 75 відсотків людей з РАС також мають дефіцит уваги або гіперактивність.
"Багато з цих пов'язаних проблем, мабуть, виникають через те, що вони поділяють генетичний ризик для різних станів", - сказав невролог і старший автор, доктор Рассел Шачар.
Результати дослідження можуть бути обнадійливими для клініцистів, які можуть бачити у своїх пацієнтів особливості різних нервово-психічних станів - такі, як ASD-подібні соціальні проблеми у дитини з СДУГ, - але стурбовані тим, що вони занадто інтерпретують ці риси.
"Це дослідження підкріплює уявлення про правильність спостереження за кишечником", - сказав Шачар.
Результати допоможуть вченим розширити свій дослідницький підхід, щоб визнати певні генетичні профілі, які можуть стосуватися не лише одного клінічного розладу.
"Це, ймовірно, генетичні фактори, які підвищують ризик розвитку різних видів нервово-психічних розладів, і перед нами виникає величезна проблема визначити, що робить випадок СДУГ, що робить випадок РАС", - сказав Шачар.
"Існує безліч різних можливостей пояснити, чому деякі загальні ризики можуть проявлятися у різних видах розладів", - сказав він, додавши, що, хоча нове дослідження спостерігало це явище, для визначення причини необхідні додаткові дослідження.
Джерело: Університет Торонто
