Дослідження показує, що аутизм починається під час вагітності
Слідчі проаналізували 25 генів у патологоанатомічній тканині мозку дітей з аутизмом та без нього. Сюди входили гени, які служать біомаркерами для типів клітин мозку в різних шарах кори, гени, причетні до аутизму, та кілька генів контролю.
Їхні висновки опубліковані в Інтернет-виданні New England Journal of Medicine.
"Побудова мозку дитини під час вагітності передбачає створення кори, яка містить шість шарів", - сказав Ерік Курчен, доктор філософії, професор нейронаук і директор Центру досконалості з аутизму в Каліфорнійському університеті, Сан-Дієго (UC San Diego).
"Ми виявили фокальні плями порушеного розвитку цих коркових шарів у більшості дітей з аутизмом".
Отримані дані підтверджують гіпотезу, що для деяких дітей з аутизмом мозок іноді може переробити зв’язки, а дитина може покращити здібності - особливо за допомогою раннього терапевтичного втручання.
Річ Стоунер, доктор філософії, з Центру досконалості з аутизму в Сан-Дієго створив унікальну тривимірну модель, що візуалізує місця розташування мозку, де ділянки кори не змогли розвинути нормальний шаблон шарування клітин.
"Найдивовижнішим виявленням стала подібна патологія раннього розвитку майже у всіх аутичних мозках, особливо з огляду на різноманітність симптомів у пацієнтів з аутизмом, а також надзвичайно складну генетику, що лежить в основі розладу", - сказав Ед С. Лейн, доктор філософії. Д.
Під час раннього розвитку мозку кожен кортикальний шар виробляє свої специфічні типи клітин мозку, кожна з яких має певні моделі зв’язку мозку, які виконують унікальні та важливі ролі в обробці інформації.
По мірі того, як клітина мозку перетворюється на певний тип у певному шарі з певними зв’язками, вона набуває чіткого генетичного підпису або «маркера», який можна спостерігати.
Дослідження показало, що в мозку дітей з аутизмом ключові генетичні маркери відсутні в клітинах мозку в декількох шарах.
"Цей дефект, - сказав Курчен, - вказує на те, що найважливіший ранній етап розвитку - створення шести окремих шарів із певними типами клітин мозку - щось, що починається в пренатальному житті - був порушений".
"Не менш важливо, - сказали вчені, - ці ранні дефекти розвитку були присутніми у вогнищевих ділянках кори, припускаючи, що дефект не є однорідним по всій корі".
Регіони головного мозку, які найбільше постраждали від вогнищевих плям відсутніх генних маркерів, були лобова та скронева кора, можливо, висвітлюючи, чому різні функціональні системи впливають на людей з розладом.
Фронтальна кора пов’язана з функціями мозку вищого порядку, такими як складне спілкування та розуміння соціальних сигналів. Скронева кора пов'язана з мовою.
Порушення лобового та скроневого коркового шарів, що спостерігаються під час дослідження, можуть лежати в основі симптомів, які найчастіше проявляються при розладах аутичного спектра. Зорова кора - область мозку, пов’язана зі сприйняттям, яка, як правило, щадить при аутизмі - не виявляла відхилень.
"Той факт, що нам вдалося знайти ці плями, є приголомшливим, враховуючи, що кора має розміри приблизно розміром з поверхню баскетбольного м'яча, і ми досліджували лише шматочки тканини розміром з гумку для олівця", - сказав Лейн.
"Це свідчить про те, що ці аномалії досить поширені по всій поверхні кори".
Дослідження походження аутизму є складним завданням, оскільки воно, як правило, спирається на вивчення мозку дорослих та спробу екстраполяції назад.
"У цьому випадку," сказав Лейн, "ми змогли вивчати випадки аутизму та контролювати в молодому віці, даючи нам унікальне уявлення про те, як аутизм присутній у мозку, що розвивається".
"Висновок про те, що ці дефекти трапляються в плямах, а не в усій корі, дає надію, а також розуміння природи аутизму", - додав Курчен.
На думку вчених, такі нерівні дефекти, на відміну від однорідної патології кори, можуть допомогти пояснити, чому багато дітей ясельного віку з аутизмом демонструють клінічне поліпшення при ранньому лікуванні та з часом.
Отримані дані підтверджують ідею, що у дітей з аутизмом мозок іноді може переробляти зв’язки, щоб обійти ранні вогнищеві дефекти, викликаючи надію, що розуміння цих плям може з часом відкрити нові шляхи для вивчення того, як відбувається це поліпшення.
Джерело: Каліфорнійський університет, Сан-Дієго
