Дослідження крові та сечі, розроблені для діагностики аутизму

Нові дослідження крові та сечі, які можуть свідчити про аутизм у дітей, були розроблені дослідниками з Англії.

Дослідники, які виявили зв'язок між аутизмом та пошкодженням білків у плазмі крові, заявляють, що тести можуть призвести до більш раннього виявлення розладів аутистичного спектру (РАС) та більш раннього втручання.

"Ми сподіваємось, що тести також виявлять нові причинні фактори", - сказала доктор Найла Раббані, читачка експериментальної системної біології з Університету Уоріка, яка керувала дослідженням. «При подальшому тестуванні ми можемо виявити конкретні профілі плазми та сечі або« відбитки пальців »сполук із пошкоджуючими модифікаціями. Це може допомогти нам поліпшити діагностику РАС та вказати шлях до нових причин РАС ".

Дослідники пояснюють, що виявили зв'язок між АСД та пошкодженням білків у плазмі крові шляхом окислення та глікування; процеси, коли активні форми кисню (АФК) і молекули цукру спонтанно модифікують білки.

Вони виявили, що найбільш надійним із розроблених ними тестів було вивчення білка в плазмі крові, де під час тестування у дітей з РАС виявлено вищий рівень маркера окислення дитирозину (ДТ) та деяких сполук, модифікованих цукром, які називаються "кінцевими продуктами глинованого розвитку" (ВІК).

Генетичні причини були виявлені в 30 - 35 відсотках випадків РАС, тоді як решта 65 - 70 відсотків випадків, як вважають, спричинені поєднанням факторів навколишнього середовища, множинними мутаціями та рідкісними генетичними варіантами. Дослідницька група заявила, що вони вважають, що нові тести можуть виявити ще не виявлені причини АСД.

Дослідження групи також підтвердили переконання, що мутації транспортерів амінокислот є генетичним варіантом, асоційованим з РАС.

Команда Warwick працювала з співробітниками з університету Болоньї в Італії, які завербували 38 дітей, у яких був діагностований РАС (29 хлопчиків та дев'ять дівчаток) та контрольну групу з 31 здорових дітей (23 хлопчики та вісім дівчаток) у віці до п'яти років та 12. У дітей брали зразки крові та сечі для аналізу.

Команда Уоріка виявила, що між цими двома групами існували хімічні відмінності.

Працюючи з подальшим співробітником Бірмінгемського університету, зміни в кількох сполуках поєднувались разом, використовуючи методи алгоритмів штучного інтелекту, щоб розробити математичне рівняння або алгоритм для розрізнення ASD та здорового контролю. Результатом став діагностичний тест, кращий за будь-який із доступних на даний момент методів, на думку дослідників.

Наступними кроками є повторення дослідження з іншими групами дітей, щоб підтвердити хороші показники діагностики та оцінити, чи може тест виявити РАС на дуже ранніх стадіях, вказати, як АСС може розвиватися далі до більш важкого захворювання, та оцінити, чи методи лікування працюють, пояснили дослідники.

Дослідження було опубліковано в Молекулярний аутизм.

Джерело: Університет Уоріка