Пошук гормонів веде до клінічних випробувань для епілепсії лише для дівчат

Експерт з генетики, співпрацюючи з міжнародною дослідницькою групою, виявив, що у дівчат з рідкісною формою епілепсії, що стосується лише жінок, спостерігається дефіцит певного гормону, який називається алопрегнанолон.

Відкриття призвело до довгоочікуваних випробувань наркотиків, щоб з’ясувати, чи може синтетична форма гормону використовуватися як форма лікування.

Захворювання, відоме як жіноча епілепсія Protocadherin 19 (PCDH19), призводить до того, що пацієнти відчувають часті напади на ранніх стадіях життя і майже завжди страждають від певної форми когнітивної дисфункції та аутизму. Це вражає 15 000-30 000 дівчат у США

Провідний дослідник доктор Йозеф Геч, керівник відділу нейрогенетики в Університеті Аделаїди в Австралії, співпрацював із сім'ями дівчат із таким захворюванням з усього світу і каже, що, хоча розлад вражає всіх по-різному, в більшості випадків це сильно виснажує .

«Дівчата, народжені з такою генною мутацією, здаються цілком нормальними в перші кілька місяців свого життя, але коли вони досягають приблизно восьмимісячного віку, вони починають страждати виснажливими та частими нападами. Дівчата також часто страждають від інтелектуальних вад та аутизму - це справді страшна хвороба, яка вражає всю сім'ю ", - сказала Геч.

“Завдяки нашим поточним дослідженням ми виявили, що страждаючі страждають від дефіциту гормону, який називається алопрегнанолон. Ми знаємо, що гормони відіграють найважливішу роль у цьому стані, оскільки напади часто припиняються, коли дівчата досягають статевого дозрівання, проте аутизм та інтелектуальна недостатність залишаються. Ми очікуємо, що чим довше ми зможемо відкласти початок судом, тим менше страждаючого можуть страждати аутизм та інтелектуальна інвалідність ".

У 2008 році Геч був ключовим гравцем у визначенні відповідального гена та мутацій цього епілептичного синдрому, що стосується лише жінок. Геч сказав, що цей розлад є унікальним, оскільки він проявляється майже виключно у дівчат, тоді як хлопчики з мутаціями гена не страждають.

"Ми виявили, що цей стан викликаний спадковою мутацією гена протокадгерину 19 (PCDH19), розташованого в Х-хромосомі", - сказав він.

І чоловіки, і жінки можуть народитися з цією мутацією, але лише дівчата страждають від симптомів захворювання.

"Дівчата страждають через те, що вони мають дві Х-хромосоми, одну здорову та одну з мутацією PCDH19, яка, як правило, захищає їх від хвороби, що передається через Х-хромосому, але в цьому випадку це викликає розлад", - сказав Гец.

Американська фармацевтична компанія Marinus Pharmaceuticals (NASDAQ: MRNS) зараз набирає постраждалих дівчат у рамках першого у світі клінічного випробування для тестування терапії.

Висновки опубліковані в журналі Молекулярна генетика людини.

Джерело: Університет Аделаїди