Нові уявлення про генетику ОКР, синдром Туретта
Їх звіт, опублікований у журналіPLOS Генетикатакож виявляє основні відмінності між основним генетичним складом порушень.
"І TS, і OCD мають генетичну архітектуру з багатьох різних генів - можливо, сотні у кожної людини - діючи спільно, щоб викликати хвороби", - сказав старший автор Джеремія Шарф, доктор медичних наук, доктор філософії, штат Массачусетс.
"Прямим порівнянням та протиставленням обох розладів ми виявили, що спадковість ОКР, здається, зосереджена в окремих хромосомах - особливо в хромосомі 15 - тоді як спадковість TS поширюється по багатьох різних хромосомах".
Четверте за поширеністю розлад психічного здоров’я, ОКР - це стан тривоги, що характеризується нав’язливими ідеями та примусом, тоді як ТС - це хронічний розлад, що характеризується руховими та голосовими тиками, які зазвичай починаються в дитинстві. ТС часто супроводжується такими захворюваннями, як ОКР або розлад гіперактивності з дефіцитом уваги.
Обидва розлади вважаються спадкоємними, але виявлення конкретних генів, пов'язаних із більшим ризиком, є складним завданням.
"Спроба знайти єдиний ген збудника хвороб зі складним генетичним походженням - це все одно, що шукати прислівникову голку в копиці сіна", - сказала співавтор Леа Девіс, доктор філософії, з Чиказького університету.
“За такого підходу ми не шукаємо окремих генів. Вивчаючи властивості всіх генів, які можуть одночасно сприяти TS або OCD, ми фактично перевіряємо цілий стог сіна і запитуємо, де ми, швидше за все, знайдемо голки ".
Використовуючи загальногеномний комплексний аналіз ознак (GCTA), дослідники проаналізували майже 1500 осіб, постраждалих від ОКР, порівняно з більш ніж 5500 групами контролю та майже 1500 пацієнтами з ТС порівняно з понад 5200 групами контролю.
«Незважаючи на той факт, що ми підтверджуємо, що між цими двома розладами існує спільна генетична відповідальність, ми також показуємо, що існують помітні відмінності у типах генетичних варіантів, що сприяють ризику. TS, як видається, отримує близько 20 відсотків генетичної сприйнятливості з рідкісних варіантів, тоді як OCD, як видається, отримує всю свою сприйнятливість із досить поширених варіантів, чого раніше не бачили », - сказала співавторка Ненсі Кокс, Ph. .D., Також в Чиказькому університеті.
Подальше дослідження цих знахідок може призвести до ідентифікації уражених генів та того, як зміни експресії сприяють розвитку TS та OCD.
Дослідження, що охоплюють ще більшу популяцію пацієнтів - деякі з яких перебувають на стадії планування, - можуть виявити біологічні шляхи, порушені при розладі, можливо, приводячи до нових варіантів терапії.
Джерело: Масачусетська загальна лікарня
