Чоловічий аутизм, пов’язаний з ДНК

Нове дослідження надає додаткові підказки щодо того, чому розлад аутистичного спектра (РАС) вражає чоловіків у чотири рази більше, ніж жінок.

Вчені з наркології та психічного здоров'я (CAMH) виявили, що чоловіки, які несуть специфічні зміни ДНК в єдиній Х-хромосомі, яку вони несуть, мають високий ризик розвитку ASD.

Дослідження опубліковано в журналі Наука поступальної медицини.

ASD - це неврологічний розлад, який впливає на функціонування мозку, що призводить до проблем із спілкуванням та соціальною взаємодією, незвичними моделями поведінки та часто інтелектуальними дефіцитами. РАС вражає кожне кожне 120 дітей та вражаюче 70 із хлопчиків.

Хоча всі причини РАС ще не відомі, дослідження все частіше вказують на генетичні фактори. За останні роки було успішно ідентифіковано кілька генів, які беруть участь в РАС.

Дослідницьку групу очолили д-р Джон Б. Вінсент і д-р Стівен Шерер. Вчені проаналізували послідовності генів 2000 осіб з РАС, а також інших людей з вадами розумового розвитку та порівняли результати з тисячами контрольованих популяцій.

Вони виявили, що близько одного відсотка хлопчиків з РАС мали мутації гена PTCHD1 в Х-хромосомі. Подібних мутацій не було виявлено в тисячах чоловіків контролю. Крім того, сестри, що мають ту саму мутацію, начебто не страждають.

"Ми вважаємо, що ген PTCHD1 відіграє роль у нейробіологічному шляху, який доставляє інформацію клітинам під час розвитку мозку - ця специфічна мутація може порушити важливі процеси розвитку, сприяючи початку аутизму", - сказав д-р Вінсент.

"Наше відкриття сприятиме ранньому виявленню, що, в свою чергу, збільшить ймовірність успішних втручань".

"Упередженість чоловічої статі в аутизмі заінтригувала нас роками, і тепер у нас є показник, який починає пояснювати, чому це може бути", - говорить доктор Шерер.

«Хлопчики - хлопчики, бо вони успадковують одну Х-хромосому від матері та одну Y-хромосому від батька. Якщо у Х-хромосомі хлопчика відсутній ген PTCHD1 або інші сусідні послідовності ДНК, у них буде високий ризик розвитку РАС або інтелектуальних вад.

"Дівчата відрізняються тим, що навіть якщо їм бракує одного гена PTCHD1, за своєю природою вони завжди несуть другу Х-хромосому, захищаючи їх від ASD", - додає Шерер. "Поки ці жінки захищені, аутизм може з'явитися у майбутніх поколінь хлопчиків у їхніх сім'ях".

Дослідники сподіваються, що подальше дослідження гена PTCHD1 також вкаже на потенційні шляхи для нової терапії.

Джерело: Центр наркоманії та психічного здоров’я