Нова генна карта психічних захворювань
Міжнародна група дослідників спільно працювала над виявленням генів, які або захищають, або піддають стійкість мозку до різноманітних психічних захворювань та хвороби Альцгеймера.
Партнерство, засноване UCLA, є найбільшим дослідженням людських генів, що стосуються психічного здоров'я. На додаток до визначення генів, що впливають на психічне здоров'я, дослідники виявили нові гени, які можуть пояснити індивідуальні відмінності в розмірі мозку та інтелекту.
Дослідження опубліковано в попередньому інтернет-виданні Генетика природи.
"У цьому дослідженні ми шукали дві речі", - сказав старший автор Пол Томпсон, доктор філософії, професор неврології в UCLA.
«Ми полювали на гени, які збільшують ризик розвитку однієї хвороби, яку діти можуть успадкувати. Ми також шукали фактори, що викликають атрофію тканин і зменшують розмір мозку, що є біологічним маркером для спадкових порушень, таких як шизофренія, біполярний розлад, депресія, хвороба Альцгеймера та деменція ".
Три роки тому лабораторія Томпсона співпрацювала з генетиками докторами. Нік Мартін та Маргарет Райт з Квінслендського інституту медичних досліджень у Брісбені, Австралія; та з генетиком доктором Барбарою Франке з Нідерландського медичного центру університету Радбуда в Нідерландах.
Результатом співпраці став проект ENIGMA (Підвищення генетики нейровізуалізації за допомогою мета-аналізу), ініціатива щодо набору лабораторій візуалізації мозку по всьому світу для об'єднання сканування мозку та геномних даних.
"Наші окремі центри не змогли переглянути достатньо сканів мозку для отримання остаточних результатів", - сказав Томпсон, який також є професором психіатрії в Інституті нейрології та поведінки людини Семеля при UCLA.
"Поділившись нашими даними з проектом ENIGMA, ми створили зразок, достатньо великий, щоб виявити чіткі закономірності генетичних варіацій і показати, як ці зміни фізично змінюють мозок".
У минулому неврологи проводили скринінг геномів людей, які страждають на конкретне захворювання мозку, і прочісували свою ДНК, щоб виявити загальний варіант.
У цьому дослідженні дослідники проекту ENIGMA вимірювали розмір мозку та його центрів пам’яті на тисячах зображень МРТ у 21151 здорових людей, одночасно проводячи скринінг їх ДНК.
"У попередніх дослідженнях були виявлені гени ризику поширених захворювань, проте не завжди було зрозуміло, як ці гени впливають на мозок", - пояснив Томпсон."Це призвело до того, що наша команда провела сканування мозку у всьому світі на наявність генів, які безпосередньо шкодять або захищають мозок".
У ході дослідження дослідники проекту ENIGMA дослідили, чи пов’язані якісь генетичні зміни з розміром мозку. Вчені зосередились на варіантах генів, які виснажують мозкову тканину понад норму у здорової людини.
Великий обсяг проекту дозволив команді розкрити нові генетичні варіанти у людей, які мають більший мозок, а також відмінності в регіонах, критичних для навчання та пам'яті.
Коли вчені обнулили ДНК людей, чиї зображення мали менший мозок, вони виявили незмінну залежність між тонкими змінами в генетичному коді та зменшенням центрів пам'яті.
Крім того, однакові гени однаково впливали на мозок у людей різних груп населення з Австралії, Північної Америки та Європи, що передбачає нові молекулярні мішені для розробки ліків.
"Мільйони людей переносять різновиди своєї ДНК, які допомагають підвищити або знизити сприйнятливість мозку до широкого кола захворювань", - сказав Томпсон.
“Після того, як ми визначимо ген, ми можемо націлити його на препарат, щоб зменшити ризик захворювання. Люди також можуть вживати профілактичних заходів за допомогою фізичних вправ, дієти та розумової стимуляції, щоб стерти наслідки поганого гена ".
В інтригуючому стилі, дослідники проекту ENIGMA також виявили гени, які пояснюють індивідуальні відмінності в інтелекті. Вони виявили, що варіант гена, який називається HMGA2, впливає на розмір мозку, а також на інтелект людини.
ДНК складається з чотирьох основ: A, C, T і G. Люди, чий ген HMGA2 містив букву "C" замість "T" у цьому місці гена, мали більший мозок і отримували більш високі показники за стандартизованими тестами IQ.
"Це справді захоплююче відкриття: одна зміна букви призводить до збільшення мозку", - сказав Томпсон. “Ми знайшли досить однозначні докази, що підтверджують генетичний зв’язок із функцією мозку та інтелектом. Вперше ми маємо водонепроникні докази того, як ці гени впливають на мозок. Це надає нам нові підказки щодо того, як опосередкувати їх вплив ".
Потім дослідники шукатимуть гени, які впливають на роботу мозку - це питання, яке є центральним для розвитку хвороби Альцгеймера, аутизму та шизофренії.
Джерело: UCLA
