Новий погляд на психічні розлади

Експерти-медики закликають краще оцінити генетичні корені багатьох психічних розладів.

Нові дослідження показують, що порушення мозкових ланцюгів, ймовірно, спричинені процесами розвитку. Коментар, що обговорює новий фокус, міститься в поточному номері журналу ДЖАМА, тематичне питання про психічне здоров’я.

Томас Р. Інсел, доктор медичних наук, директор Національного інституту психічного здоров'я (NIMH) та співавтор коментарів, доктор медичних наук Філіп С. Ванг, доктор PH, заступник директора NIMH, пишуть, що вагомі причини шукати гени, які призводять до ризику для Психічні захворювання походять від досліджень близнюків, які демонструють високу спадковість для аутизму, шизофренії та біполярного розладу.

«Незважаючи на те, що були помітні висновки з досліджень зв’язків та геномних асоціацій, з генами-кандидатами та специфічними алелями (альтернативною формою гена), виявленими для кожного з основних психічних розладів, ті, що були відтворені, пояснюють лише частину спадковість ".

Автори додають, що, хоча багато залучених генів беруть участь у розвитку мозку, варіанти чисел копій, як видається, не є специфічними для захворювань у сучасній діагностичній схемі.

“У межах сімей один і той же варіант числа копій може асоціюватися з шизофренією у однієї людини, біполярним розладом у іншої та дефіцитом уваги / гіперактивністю у іншої. Генетика психічних захворювань дійсно може бути генетикою розвитку мозку з різними результатами, залежно від біологічного та екологічного контексту ".

"Ті самі дослідження-близнюки, які вказують на високу спадковість, також демонструють межі генетики: фактори навколишнього середовища повинні бути важливими для психічних розладів", - пишуть вони.

"Поява епігеноміки, яка може виявити молекулярні ефекти досвіду, може забезпечити потужний підхід для розуміння критичного впливу подій раннього життя та навколишнього середовища на моделі поведінки дорослих".

Автори відзначають, що геноміка та епігеноміка вже вказують на різноманітні молекулярні шляхи, що створюють ризик психічних захворювань. «Що пов'язує ці різноманітні молекулярні механізми, утворюючи сукупність симптомів, визнаних синдромами психічних розладів? Все частіше клінічні неврологи визначають конкретні схеми для основних аспектів хвороби. Але так само, як генетичні варіанти не відображають вибірково поточні діагностичні категорії, так само, здається, схеми пов'язані з когнітивними та поведінковими функціями, не відповідаючи діагнозу "один на один".

На думку авторів, що виходять із системної нейронауки два варті уваги моменти.

По-перше, здається, виникають взаємозв'язки між генетичними варіаціями та розвитком нейронних ланцюгів, які опосередковують складне пізнання та поведінку, від винагороди до регулювання емоцій.

"По-друге, нинішні діагностичні категорії, засновані на клінічних характеристиках, схоже, не узгоджуються з висновками генетики та неврології".

Вони додають, що переосмислення розладів розуму як розладів мозку має важливе значення для того, як і коли втручатися.

Хоча психічні захворювання частіше нейродегенеративні, а не нейродегенеративні розлади, поведінкові та когнітивні прояви, що означають їх як "психічні", можуть бути пізньою стадією процесів, які починаються на початку розвитку.

«Якщо генетика та нейронауки можуть забезпечити суворе, конкретне, раннє виявлення за роки до психозу чи депресії, ці хвороби можуть бути переосмислені з точки зору траєкторії. Як результат, втручання, замість того, щоб бути меліоративним чи реабілітаційним, може стати превентивним або навіть профілактичним. Але ця трансформація в діагностиці та лікуванні, яка може бути проінформована недавнім прогресом у серцево-судинних захворюваннях та раку, буде залежати від великої уваги до генетики та схем, що лежать в основі психічних захворювань, для забезпечення нових підходів до виявлення ризику, підтвердження діагнозу та розробки нових втручань що може базуватися на зміні пластичності або переналаштування схеми, а не на фармакології нейромедіаторів ".

Автори додають, що навіть коли розробляються нові втручання щодо тривожних розладів, недавнє відкриття генетичних варіантів, пов'язаних з ефективністю існуючих методів поведінки, пропонує нові способи адаптувати їх використання.

Приклади, подібні до цього та інших, дають міцні підстави для сподівання, що ідеї генетики та неврології перетворяться на раціональний розвиток нових надійних та персоналізованих методів лікування.

«Починаючи з 1980 року, без перевірених біомаркерів та надто мало нових методів лікування, сім’ям потрібна наука, щоб надати більше, ніж надію. Генетика та неврологія нарешті мають інструменти для трансформації діагностики та лікування психічних захворювань », - підсумовують автори.

Джерело: JAMA та журнали Archives