Звуження генетики ОКР, синдром Туретта

Дослідники провели перший загальногеномний пошук з метою пошуку генів, відповідальних за синдром Туретта та обсесивно-компульсивний розлад (ОКР). Результати показують, що ні ОКР, ні синдром Туретта недостатньо прості, щоб їх можна було простежити до одного проблемного гена, однак дослідникам вдалося точно визначити кілька ділянок в хромосомі людини, які можуть сприяти появі умов.

"Обидва розлади явно мають складну генетичну архітектуру, і ці два дослідження закладають основу для розуміння основної генетичної етіології синдрому Туретта та ОКР", - сказав доктор Джеремія Шарф, невролог із Массачусетської лікарні в Бостоні, який працював над обома проектів.

У дослідженні синдрому Туретта дослідники порівняли геноми понад 1200 людей із розладом із геномами майже 5000 здорових людей.

Вони провели "дослідження геномних асоціацій", яке включає сканування сотень тисяч генетичних варіантів у всіх геномах, щоб з'ясувати, чи є якісь більш поширені у людей із розладом.

Не було виявлено жодного генетичного сигналу, який би суттєво відрізнявся між двома геномами, а це означає, що дослідники не могли виключити випадковий шанс як причину будь-якої даної різниці.

Однак серед найпопулярніших генетичних варіацій було надзвичайно багато варіацій лобової частки мозку - області, причетної як до синдрому Туретта, так і до ОКР, сказав Шарф.

Зокрема, один ген, який сильно відрізнявся між геномами Туретта та не Туретта, називався COL27A1, який кодує білок колагену, що міститься в хрящі. Цей самий ген також активний у мозочку, області мозку, важливій для моторного контролю під час розвитку. Потрібні додаткові дослідження, щоб з’ясувати, який зв’язок, якщо такий є, з геном Туретта, сказав Шарф.

У дослідженні OCD дослідники провели той самий аналіз здорових геномів, а також близько 1500 людей з OCD. Знову ж таки, жоден ген не виділявся як остаточний ген OCD, але результати показують хорошого кандидата поблизу гена під назвою BTBD3, який бере участь у багатьох клітинних функціях.

Ці перші загальногеномні результати обов'язково виявлять деякі помилкові спрацьовування, зазначив Шарф, тому дослідникам тепер потрібно буде вивчити ці інтригуючі гени у більших зразках людей.

Вчені також порівнюють ці два дослідження, щоб виявити будь-які генетичні зв'язки, які можуть пояснити, чому синдром Туретта та ОКР так часто з'являються разом.

"Найважливіше, що робить це дослідження, - це те, що воно насправді призводить синдром Туретта та ОКР до компанії інших психічних захворювань, які люди вивчали, використовуючи загальногеномні асоціації", - сказав Шарф, наводячи в якості прикладів аутизм, шизофренію та біполярний розлад .

«Тепер, коли ми маємо ці дані щодо синдрому Туретта та ОКР, ми можемо співпрацювати зі слідчими, які вивчають ці інші захворювання, щоб спробувати з’ясувати, що ми можемо дізнатись про те, які варіанти поділяються між різними порушеннями нейророзвитку».

Джерело: Молекулярна психіатрія