Рідкісні генетичні розлади можуть бути неправильно діагностовані як аутизм

Нове дослідження виявляє, що дітей з генетичним розладом можуть неправильно діагностувати як аутистів, оскільки їх соціальні порушення подібні до характеристик аутизму.

Генетичний розлад називається синдромом делеції 22q11.2; діти з розладом, як правило, мають затримки розвитку, подібні до дітей-аутистів.

Дослідники UC Davis заявляють, що це дослідження першим вивчає аутизм у дітей із синдромом делеції хромосоми 22q11.2, у яких поширеність аутизму становить 20-50%, використовуючи суворі золоті стандартні діагностичні критерії.

Дослідження показало, що жодне з дітей із синдромом делеції 22q11.2 “не відповідало суворим діагностичним критеріям” щодо аутизму.

Дослідники заявили, що цей висновок є важливим, оскільки лікування, призначене для дітей з аутизмом, таке як широко використовувані методи дискретного випробування, може посилити тривогу, яка є звичним явищем серед населення.

Навпаки, оцінки слід проводити для оцінки аутизму та направляти вибір відповідних методів лікування на основі симптомів дітей, таких як затримка мови та спілкування, зазначають дослідники.

Дослідження знаходиться в Журнал аутизму та розладів розвитку.

Повідомляється про високу поширеність розладів аутистичного спектра у дітей із синдромом делеції 22q11.2 - до 50 відсотків на основі даних звітів батьків.

Діти, у яких діагностовано синдром делеції 22q11.2 - або 22q - можуть відчувати легкі та важкі серцеві аномалії, ослаблену імунну систему та вади розвитку голови та шиї та порожнини рота або піднебіння.

У них також спостерігається затримка розвитку, при цьому рівень IQ знаходиться в межах від граничного до низького середнього. Вони характерно відчувають значну тривогу і здаються соціально незграбними.

"Результати нашого дослідження показують, що серед дітей, які брали участь у нашому дослідженні, жодна дитина насправді не відповідала строгим діагностичним критеріям розладу аутистичного спектру", - сказала доктор Кетлін Ангкусцірі, провідний автор дослідження та доцент кафедри педіатрії розвитку та поведінки.

«Це дуже важливо, оскільки в літературі зазначається, що від 20 до 50 відсотків дітей із цим розладом також страждають розладом аутистичного спектра. Отримані нами результати приводять нас до запитання, чи це правильний ярлик для цих дітей, які явно мають соціальні порушення. Потрібно з’ясувати, які втручання найбільш підходять для їхніх труднощів ”.

Назва розладу також описує його розташування в 22-й хромосомі, а також характер генетичної мутації, яка пов’язана з різноманітними анатомічними та інтелектуальними дефіцитами. Раніше він був відомий під назвою Велокардіофаціальний синдром та Синдром Ді Джорджа для дитячого ендокринолога, який описав його в 1960-х роках.

Ризик 22q становить приблизно 1 у 2000 році серед загальної популяції. Стан спостерігається у людей різного походження.

Примітно, що люди з 22q мають значно підвищений ризик розвитку розладів психічного здоров’я у підлітковому та молодому віці. Людина з 22q має в 30 разів більший ризик розвитку шизофренії, ніж особи серед загальної популяції.

«Через високий рівень психічних розладів у дитинстві та дорослому віці, 22q - це цілком особлива група для перспективних досліджень, які вивчають те, що відбувається протягом дитинства, що може або підвищити ризик, або забезпечити захист від деяких пізніших серйозних психічних захворювань, таких як шизофренія , які пов'язані з розладом », - сказав Тоні Дж. Саймон, доктор філософії, професор психіатрії та поведінкових наук та директор програми видалення хромосом 22q11.2 в Інституті MIND.

Дослідження проводилось серед осіб, набраних через веб-сайт Лабораторії когнітивного аналізу та візуалізації мозку (CABIL), яким керує Саймон.

Саймон та Ангкусцірі сказали, що батьки дітей із синдромом делеції 22q часто коментували, що їхні діти "здавались іншими" від інших дітей з діагнозом аутизм, але кращого діагнозу вони не виявили.

Клінічне враження команди синдрому видалення 22q Інституту розуму полягало в тому, що діти переживають значні соціальні порушення, але їхній вигляд відрізнявся від представлення дітей з аутизмом.

Щоб визначити, чи відповідають діти критеріям класичного аутизму, вони вирішили протестувати підмножину дітей, набраних серед учасників більш масштабного дослідження нейрокогнітивного функціонування, заснованого на суворих методах та з використанням багатьох інструментів тестування.

Дослідники відібрали 29 дітей - 16 хлопчиків та 13 дівчаток - для додаткового вивчення, провевши два тести. Дітям було введено Графік діагностичного спостереження за аутизмом (ADOS), золотий стандарт оцінки аутизму. Анкета соціальних комунікацій (SCQ), інструмент скринінгу батьків для спілкування та соціального функціонування на 40 запитань, заснований на переглянутому золотим стандартом діагностичного інтерв’ю щодо аутизму, була проведена для їх батьків.

Як правило, діагностика розладу аутистичного спектру вимагає підвищених балів як за показником батьківського звіту, таким як SCQ, так і за безпосередньо проведеною оцінкою, такою як ADOS. Попередні дослідження аутизму в синдромі делеції хромосоми 22q11.2 використовували лише заходи батьківського звіту.

Лише п'ятеро з 29 дітей мали оцінки у підвищеному діапазоні на діагностичному інструменті ADOS. Четверо з п'яти мали значну тривогу. Лише двоє - 7 відсотків - мали показники SCQ вище граничних значень. Жодна дитина не мала показників SCQ та ADOS у відповідних діапазонах, що могло б призвести до діагнозу ASD.

“Протягом багатьох років до нас в рамках дослідження або клінічних оцінок, які ми проводимо, приїжджала низка дітей, і їхні батьки казали нам, що у них діагноз аутичний спектр. Цілком зрозуміло, що діти з розладом мають соціальні вади », - сказав Саймон.

“Але нам здалося, що у них не було класичного випадку розладу спектру аутизму. Вони часто мають дуже високий рівень соціальної мотивації. Вони отримують велике задоволення від соціальної взаємодії, і вони досить соціально кваліфіковані ".

Саймон сказав, що команда також зазначила, що соціальний дефіцит дітей може бути скоріше функцією затримки їхнього розвитку та інтелектуальних вад, ніж аутизму.

"Якщо ви ставите їх до друзів їхніх молодших братів і сестер, вони дуже добре функціонують у соціальній обстановці, - продовжив Саймон, - і вони добре взаємодіють із дорослим, який відповідає їхнім очікуванням щодо соціальної взаємодії".

Ангкусцірі сказав, що необхідні подальші дослідження для оцінки більш відповідних методів лікування дітей з 22q, таких як вдосконалення їхніх навичок спілкування, лікування їх тривоги, допомога їм залишатися зосередженими та виконувати завдання.

"Існує безліч різних шляхів, які можна застосувати, а не лікування, призначене для лікування дітей, хворих на аутизм", - сказав Ангкусцірі. "Існують легкодоступні, обгрунтовані доказами методи лікування, які можуть бути більш доречними, щоб допомогти максимізувати потенціал цих дітей".

Джерело: Каліфорнійський університет - система охорони здоров’я Девіса