Несподівані психічні захворювання, виявлені в спектрі рідкісних розладів

У новому дослідженні дослідники Каліфорнійського університету (UC) Davis MIND Institute виявили несподіваний набір психічних захворювань у пацієнтів із спектром крихкого синдрому X, рідкісного одногенетичного розладу, який є провідною спадковою причиною інтелектуальної недостатності.

Пацієнти, які брали участь у дослідженні, мали стан “подвійного удару”, який поєднував ознаки та симптоми крихкого синдрому Х та розладу премутації, стан, пов’язаний з розвитком неврологічних проблем, як правило, пов’язаних із старінням.

Дослідження показало необхідність клініцистів враховувати складність супутніх захворювань у пацієнтів як з психологічними, так і з крихкими розладами, пов'язаними з Х.

Синдром тендітної X (FXS) спричинений нестачею тендітного X білка розумової відсталості (FMRP) в результаті зміни, яка називається мутацією, гена FMR1. У більшості людей розділ CGG гена FMR1 повторюється від 10 до 40 разів. У деяких рідкісних випадках у людей спостерігається порушення премутації, коли їх ген FMR1 має від 55 до 200 повторів CGG. Коли цей розділ розширюється до понад 200 повторів, відбувається повна мутація гена. Ця повна мутація спричиняє нездатність виробляти FMRP та призводить до FXS.

"Клініцисти повинні знати про фізичні та психічні наслідки для пацієнтів з мутацією FMR1, які також мають симптоми психозу або раннього виникнення неврологічних проблем", - сказав Пол Хагерман, професор біохімії та молекулярної медицини в UC Davis та співавтор навчання. "Це розуміння допомагає розробити плани лікування, які враховують різноманітні потреби цих пацієнтів".

Для дослідження дослідницька група розглянула 14 випадків пацієнтів чоловічої статі з мутаціями гена FMR1 та різноманітними психічними розладами. У цих пацієнтів віком від 9 до 58 років були особливості, що нагадують FXS, та симптоми, поширені серед носіїв премутації.

Симптоми FXS включають махання рукою, гіперактивність, періодичні інфекції вух, сильне занепокоєння та істерики. Особи з FXS часто мають затримки мови та мови, проблеми з поведінкою та симптоми розладу аутистичного спектра (РАС).

Премутація, навпаки, пов’язана з розвитком неврологічних проблем, пов’язаних зі старінням. Одним із прикладів таких вікових проблем є синдром атаксії тремтіння, пов’язаний з тендітною X (FXTAS).

FXTAS - це хвороба, що характеризується поступово сильним тремором та труднощами з ходьбою та рівновагою. Премутація також пов'язана з медичними та психіатричними проблемами, такими як мігрень, гіпертонія, апное уві сні, синдром неспокійних ніг, тривога та депресія.

Дослідницька група виявила, що у досліджуваних пацієнтів з премутацією неврологічні проблеми виникали набагато раніше. У деяких з цих пацієнтів навіть раніше спостерігалися симптоми нейродегенерації, особливо якщо у них спостерігалося затримка розвитку або РАС у дитинстві. Вони також виявили проблеми з емоційною обробкою.

"Нижчі рівні FMRP можуть спричинити цілий ряд проблем з емоційною обробкою", - сказала Андреа Шнайдер, доцент-дослідник у Департаменті педіатрії та в Інституті розуму UC Davis та провідний автор дослідження. "Деякі із найпоширеніших розладів, пов'язаних з емоціями, - це розлади настрою, тривожність та психотичні особливості".

Дослідники закликали провести більше досліджень, що вивчають зв'язок між психозом та зниженням рівня FMRP - особливо у пацієнтів з подвійним станом ураження. Серія випадків також наголосила на необхідності клініцистів розглянути додаткові можливі діагнози мутацій FMR1 у психіатричних пацієнтів.

Джерело: Каліфорнійський університет - Davis Health