Нове розуміння розладів спектра аутизму

За оцінками експертів, майже 1 із 88 дітей страждає від розладів аутистичного спектру. Симптоми можуть варіюватися від легких рис особистості до серйозних інтелектуальних вад та судом.

Спадковість відіграє велику роль в аутизмі, і професіонали стверджують, що розуміння змінених генетичних шляхів є критичним для діагностики та лікування. На жаль, складність генетичних дисперсій, відповідальних за розлади, кинула виклик дослідникам.

«Аутизм є найбільш успадковуваним із розладів нейророзвитку, - сказав Раджіні Рао, доктор філософії, з університету Джона Хопкінса в Балтіморі, штат Міссісіпі, - але виявити основні гени важко, оскільки жоден ген не сприяє лише незначній частці аутизму справ ".

Швидше, за її словами, "мутації багатьох різних генів мінливо впливають на кілька загальних шляхів".

У новому дослідженні група вчених з Ізраїлевого університету Джона Хопкінса та Тель-Авіва вивчала генетичні зміни послідовності ДНК у іонному транспортері NHE9. Вони виявили, що асоційовані з аутизмом варіанти NHE9 призводять до глибокої втрати функції транспортера.

"Зміна рівня цього транспортера в синапсі може модулювати критичні білки на клітинній поверхні, які приносять поживні речовини або нейромедіатори, такі як глутамат", - сказав Рао. "Підвищений рівень глутамату, як відомо, викликає судоми, можливо, це пояснює, чому у хворих на аутизм з мутацією цих іонних транспортерів також виникають напади".

Дослідження було новим, оскільки команда використала десятиліття базових досліджень, проведених щодо бактерій та дріжджів, для вивчення цього складного неврологічного розладу людини.

Спочатку група в Університеті Тель-Авіва, очолювана доктором Ніром Бен-Талом, побудувала структурні моделі NHE9, використовуючи бактеріального родича як шаблон, що дозволило лабораторії Рао в Джонсі Хопкінсі використовувати прості хлібопекарські дріжджі для скринінгу мутацій.

Експерти стверджують, що, оскільки геномна інформація стає доступною для всіх, дослідники використовуватимуть прості, недорогі та швидкі методи скринінгу для оцінки рідкісних генетичних варіантів аутизму та інших розладів.

Рао та її команда оптимістично оцінюють потенційні переваги своїх останніх висновків.

"Хоча дослідження все ще знаходиться на ранній стадії, ліки, спрямовані на клітинні шляхи, регульовані NHE9, можуть компенсувати втрату функції та призвести до потенційної терапії в майбутньому", - сказав Рао. "Ці висновки додають нового кандидата на генетичний скринінг пацієнтів із групи ризику, що може призвести до кращої діагностики або лікування аутизму".

Джерело: Американський інститут фізики