Генетичні дослідження розвитку аутизму
Отримані дані можуть пояснити подібність поведінкових симптомів різних аутистів, а також великий спектр поведінки, що спостерігається у різних аутистів.
Хоча дослідникам відомо, що аутизм має потужну генетичну основу, на розлад впливає безліч різних генів. Зараз дослідження, проведене в Єврейському університеті в Єрусалимі доктором Сагівом Шифманом та його колегами, може допомогти у майбутньому діагностувати та лікувати аутизм.
Нещодавно дослідження було опубліковане в журналі PLoS Генетика.
У поточному проекті дослідники перевірили внесок рідкісних генетичних мутацій, а також генетичних варіацій, загальних для аутизму, щоб з’ясувати, чи пов’язані ці різні типи генетичних факторів ризику.
Замість тестування окремих генів, дослідники вирішили вивчити колекції генів, намагаючись зрозуміти загальні шляхи, пов'язані з аутизмом.
Вчені побудували мережу на основі моделі експресії генів у різних областях мозку. Це дозволило їм виявити групи генів із спільною функцією мозку.
Далі, на основі генетичних даних тисяч сімей з дітьми-аутистами, дослідники вивчали внесок різних груп генів в аутизм.
Дослідники з подивом виявили, що генетичні мутації, виявлені при аутизмі, а також тисячі поширених генних варіантів, які частіше зустрічаються у аутистів, розташовані в певних функціональних групах.
Якщо розглядати сім’ї з однією особою-аутистом (спорадичні випадки), а також сім’ї, де більше, ніж одна людина, що страждає на аутизм (кілька випадків), то в обох випадках спостерігалися однакові варіанти.
Ці групи генів дуже активні на першому році життя і беруть участь у процесах навчання, пам’яті та чуттєвого сприйняття.
Вчені вважають, що знахідка може перерости у масштабне генетичне сканування для ранньої діагностики аутизму.
Далі, результати їх дослідження дають надію, що, зосередившись на певних групах генів, одного разу стане можливим розробити препарати, які могли б полегшити симптоми аутизму.
Джерело: Єврейський університет в Єрусалимі
