Велике дослідження додає нові докази до генетичної карти психічних розладів

Нове міжнародне дослідження, в якому взяли участь приблизно 230 000 пацієнтів, виявило 109 генетичних варіантів, пов’язаних з вісьмома психічними розладами: аутизмом, синдромом дефіциту уваги / гіперактивності (СДУГ), шизофренією, біполярним розладом, депресією, обсесивно-компульсивним розладом (OCD) та синдромом Туретта.

Дослідники проаналізували генетичну базу, спільну з цими розладами, і визначили три групи високо генетично пов'язаних розладів:

• ті, що відзначаються компульсивною поведінкою (нервова анорексія, обсесивно-компульсивний розлад);
• розлади настрою та психотичні захворювання (біполярний розлад, велика депресія та шизофренія), і;
• порушення нервового розвитку на ранніх стадіях (розлад аутистичного спектра, СДУГ та синдром Туретта).

Дослідження, опубліковане в журналі Осередок, додає нові докази до генетичної карти психіатричних захворювань.

«Перелічені в одній групі розлади, як правило, поділяють між собою більше генетичних факторів ризику, ніж з іншими групами. Більше того, ми побачили, що ці групи, побудовані на основі генетичних критеріїв, збігаються з клінічними показниками », - сказав д-р Бру Корман, професор кафедри генетики, мікробіології та статистики та керівник дослідницької групи з нейрогенетики в Університеті Барселони в Іспанія.

«Однак у новому дослідженні робиться акцент не на генах, якими поділяються члени певної групи, а на генах, які мають найбільша кількість розладів.

«Тобто ті фактори, які якимось чином поступляться« чутливому »мозку, з більшою ймовірністю страждають будь-якими психічними розладами. І той факт, що це може бути тим чи іншим розладом, залежатиме від конкретних генетичних факторів, не забуваючи про фактори навколишнього середовища », - сказав Корман.

Близько 25% світового населення страждає від певного типу психічного стану, який впливає на інтелектуальні здібності, поведінку, емоції (афективність) та соціальні відносини. Багато психічних розладів мають супутні захворювання, і цілком ймовірно, що пацієнт виявляє більше одного розладу протягом свого життя.

Згідно з висновками, ген, названий геном DCC, який пов'язаний з розвитком нервової системи, є фактором ризику для всіх восьми досліджуваних розладів. Крім того, ген RBFOX1, який регулює сплайсинг багатьох генів, бере участь у семи з восьми порушень.

Крім того, СДУГ та депресія мають 44% тих генетичних факторів ризику, які є загальними серед загальної популяції. Що стосується шизофренії та біполярного розладу, ці показники сягають 70%.

"Ці результати допомагають людям із СДУГ, щоб вони могли зрозуміти розлад, а також чому вони можуть частіше страждати від депресії", - сказав дослідник доктор Хосеп Антоні Рамос-Кірога.

«Крім того, це нові наукові докази того, що СДУГ може зберігатися протягом життя і бути присутнім у дорослих. Ми сподіваємось, це допоможе зменшити соціальну стигму щодо СДУГ та інших психічних захворювань.

«Зараз ми знаємо, що цю ситуацію з психічними розладами можна пояснити, частково, генетикою. Отже, щодо людини з СДУГ ми можемо оцінити генетичний ризик розвитку інших розладів, від яких він ще не страждає - наприклад, наркоманії - та вжити профілактичних заходів, якщо ризик високий. Однак ці прогнози є лише імовірнісними та не повністю детермінованими ".

Окрім геноміки, дослідження також розглядало вплив експресії генів у просторі (які органи, конкретні ділянки мозку, тканини та навіть клітини експресують гени захворювання) та в часі (у якій фазі розвитку індивіда вони активуються).

Одне з найбільш релевантних результатів дослідження виявляє, що ті гени, які є факторами ризику більш ніж одного розладу, зазвичай активні протягом другого триместру вагітності, що збігається з вирішальним етапом у розвитку нервової системи.

Як не дивно, але деякі генетичні варіації можуть виступати як генетичні фактори ризику при певному розладі, але мати захисний ефект в інших випадках.

“У ході дослідження ми виявили одинадцять областей геному, в яких наслідки протиставляються різним парам розладів; тобто захист в одному випадку та сприйнятливість в іншому », - сказала дослідник д-р Ракель Рабіоне з Біологічного факультету та Інституту біомедицини Барселонського університету (IBUB).

«Це може мати сенс у деяких випадках, коли існував би генетичний варіант із протилежними наслідками при СДУГ - розладі, як правило, пов’язаному з ожирінням - та анорексією.

«Однак щодо порушень нервового розвитку, таких як аутизм та шизофренія, існують генетичні варіанти з протилежними ефектами та інші, які працюють в тому ж напрямку. Це говорить про те, що генетика психічних розладів є більш складною, ніж ми думали, і ми все ще далекі від вирішення цієї загадки ".

Джерело: Університет Барселони