Ідентифікована генна мутація, пов’язана з шизофренією
Вивчивши членів сім'ї з високим рівнем психічних захворювань, дослідники з Університету Джона Хопкінса вважають, що мутація гена білка 3 домену Neuronal PAS (NPAS3) якимось чином пов'язана з розвитком таких психічних захворювань, як шизофренія.
Відомо, що NPAS3 відповідає за забезпечення постійного розвитку здорових нейронів, особливо в гіпокампі - зоні мозку, ураженій шизофренією.
У деяких членів однієї сім'ї була виявлена аномальна мутація цього гена - мутація призвела до неправильної роботи NPAS3, що було шкідливо для розвитку мозку.
Дослідники вважають, що вивчення біологічної ролі NPAS3 дозволить пролити світло на те, як інші гени також можуть бути відповідальними за психічні захворювання, такі як шизофренія.
«Розуміння молекулярних та біологічних шляхів шизофренії - це потужний спосіб просунути розробку методів лікування, які мають менше побічних ефектів і працюють краще, ніж методи лікування, доступні зараз. Ми напевно могли б використовувати кращі ліки », - сказав провідний автор Фредерік К. Нусіфора-молодший, доктор філософії, доктор медичних наук, M.H.S.
Дослідники зібрали та проаналізували зразки крові 34 пацієнтів із шизофренією або шизоафективним розладом з метою вивчення їх ДНК. Кожен учасник походив із сім’ї з психічними захворюваннями в анамнезі. Вчені зосередилися на пошуку людей з мутацією NPAS3.
Врешті-решт вони знайшли одну людину та провели аналізи крові членам цієї родини, включаючи двох батьків та чотирьох дорослих дітей.
Результати показали, що мати, яка страждає на шизофренію, а також її двоє дітей з однаковим розладом та ще одна людина, яка страждає на депресію, мали однакову мутантну генетичну варіацію NPAS3.
Намагаючись з'ясувати, чи впливає ця специфічна мутація на нормальний спосіб функціонування NPAS3, дослідники провели ще один експеримент. Вчені вирощували нейрони з мутованими та нормальними версіями гена в посуді і спостерігали за будь-якими суттєвими відмінностями.
Вони виявили, що нормальна версія гена має дуже довгі розширення, які дозволяють йому налагоджувати нейронні зв'язки з іншими клітинами, тоді як мутована версія має набагато коротші розширення в порівнянні.
«Ми показали, що мутація дійсно змінює функцію NPAS3, маючи потенційно шкідливий вплив на нейрони. Наступним кроком є з’ясування, як саме генетичні порушення змінюють функцію нейронів, і як ці аномальні нейрони впливають на ширшу функцію мозку ”, - сказала Нуцифора.
Звіт опублікований у журналі Молекулярна психіатрія
Джерело: Молекулярна психіатрія
