Рідкісні генетичні захворювання можуть пролити світло на роль гормонів в аутизмі, тривозі
Результати WS виявляються, коли певні гени відсутні через неправильну рекомбінацію під час розвитку сперматозоїдів або яйцеклітин. Практично у всіх, хто страждає від ВС, відсутні однакові набори генів (25 - 28 генів відсутні в одній з двох копій 7-ї хромосоми).
"Генетичні недоліки дозволяють дослідникам вивчити генетичні та нейронні основи соціальної поведінки", - сказала Урсула Беллугі, доктор філософії, співавтор статті.
"Це дослідження надає нам важливу інформацію про гени та ділянки мозку, що беруть участь у контролі окситоцину та вазопресину, гормонів, які можуть відігравати важливу роль в інших захворюваннях".
У ході дослідження вчені з Інституту біологічних досліджень Салка та Університету Юти виявили, що люди, хворих на ВС, змиваються гормонами окситоцином та аргініном вазопресином (АВП) під впливом емоційних тригерів.
Діти з ЖС люблять людей, незважаючи на те, що вони мають численні проблеми зі здоров'ям. Діти WS надзвичайно товариські, нестримно тягнуться до незнайомців і наполягають на контакті очима.
Вони мають спорідненість до музики. Але вони також відчувають підвищену тривожність, мають середній IQ 60, мають серйозні просторово-зорові проблеми, страждають серцево-судинними та іншими проблемами зі здоров'ям.
Проте, незважаючи на своє бажання подружитися з людьми, діти ЗС відчувають труднощі у створенні та підтримці соціальних відносин - проблема, яка, очевидно, стосується багатьох людей без ЗС.
У новому дослідженні, яке проводила д-р Джулі Р. Коренберг, в Медичному центрі Сідарс-Сінай у Лос-Анджелесі пройшли оцінку 21 учасник, 13 з яких страждають на ВС та контрольна група з восьми людей без розладу. Оскільки музика є відомим сильним емоційним стимулом, дослідники попросили учасників слухати музику.
Перед тим, як відтворити музику, взяли кров учасників для визначення базового рівня окситоцину. Примітно, що у тих, хто страждає на ВС, було втричі більше гормону, ніж у тих, хто не має синдрому.
Кров також брали через рівні проміжки часу під час відтворення музики, а потім аналізували, щоб перевірити швидкі зміни рівня окситоцину та АВП у режимі реального часу.
Хоча інші дослідження вивчали, як окситоцин впливає на емоції при штучному введенні людям, наприклад, за допомогою назальних спреїв, це одне з перших значущих досліджень, що вимірює природні зміни рівня окситоцину швидко, в реальному часі, коли люди зазнають емоційної реакції.
Хоча учасники WS виявляли незначну зовнішню реакцію на музику, аналіз зразків крові показав, що рівень окситоцину та меншою мірою AVP різко зріс під час прослуховування музики.
На відміну від них, серед тих, хто не страждав від ВС, рівень окситоцину та АВП залишався майже незмінним під час прослуховування музики.
Коренберг вважає, що аналізи крові чітко вказують на те, що окситоцин та АВФ не регулюються належним чином у людей із СЗ, і що особливості поведінки, характерні для людей із ЗП, пов'язані з цією проблемою. "Це свідчить про те, що окситоцин цілком імовірно бере участь у емоційній реакції", - сказала вона.
На додаток до прослуховування музики, учасники дослідження вже пройшли три тести на соціальну поведінку, які оцінюють готовність наближатись та говорити з незнайомцями, емоційні стани та різні сфери адаптаційної та проблемної поведінки.
Ці результати тестів дозволяють припустити, що підвищений рівень окситоцину пов’язаний як із підвищеним бажанням шукати соціальної взаємодії, так і зі зниженою здатністю обробляти соціальні сигнали, двостороннім повідомленням, яке може бути дуже корисним часом, наприклад, під час сватання, але шкодити іншим , як у ізн.
"Зв'язок між ненормальним рівнем окситоцину та АВП та зміненою соціальною поведінкою, виявленою у людей із синдромом Вільямса, вказує на дивовижні, абсолютно не підозрювані видалені гени, що беруть участь у регуляції цих гормонів та комунікабельності людини", - сказав Коренберг.
"Це також передбачає, що проста характеристика окситоцину як" гормону любові "може бути надмірною. Дані малюють набагато складнішу картину ".
В цілому, за словами дослідників, їх висновки створюють надійну картину, і дослідження обіцяє пришвидшення прогресу в лікуванні ЗС, а можливо, аутизму та тривоги через регуляцію цих ключових гравців у мозку та емоціях людини, окситоцину та вазопресину.
Дослідження опубліковано в журналі PLoS Один.
Джерело: Інститут Солка
