Більше доказів того, що аутичний мозок відрізняється від здорового мозку

Визначення етіології аутизму було неприємним завданням, оскільки, як видається, розлад завдає шкоди, не залишаючи фізичного сліду для вивчення дослідниками.

Нове дослідження UCLA є першим, хто виявляє, як розлад відбивається на молекулярному рівні, в результаті чого аутичний мозок різко відрізняється за структурою від здорового.

Висновки опубліковані в попередньому інтернет-виданні Природа. У дослідженні дослідники дають нове розуміння того, як гени та білки псуються при аутизмі, щоб змінити розум.

Це відкриття також визначає нову лінію нападів для дослідників, які в даний час стикаються з широким спектром потенційних фронтів для боротьби з неврологічною хворобою та виявлення її різноманітних причин.

"Якщо ви вибрали випадковим чином 20 людей з аутизмом, причина захворювання кожної людини буде унікальною", - сказав головний слідчий доктор Даніель Гешвінд.

«Однак, коли ми досліджували, як гени та білки взаємодіють у мозку аутистів, ми побачили чітко визначені спільні закономірності. Ця спільна нитка може містити ключ до визначення причин виникнення розладу ".

До складу дослідницької групи, яку очолював Гешвінд, входили вчені з Університету Торонто та Лондонського королівського коледжу. Вони порівняли зразки тканин мозку, отримані після смерті від 19 хворих на аутизм та 17 здорових добровольців. Після профілювання трьох областей мозку, раніше пов’язаних з аутизмом, група обернулася на кору головного мозку, найбільш розвинуту частину мозку людини.

Дослідники зосередилися на експресії генів - як послідовність ДНК гена копіюється в РНК, яка направляє синтез клітинних молекул, які називаються білками. Кожному білку геном призначене конкретне завдання для виконання в клітині.

Вимірюючи рівні експресії генів в корі головного мозку, команда виявила постійні відмінності в тому, як гени аутичного та здорового мозку кодують інформацію.

"Ми були здивовані, побачивши подібні закономірності експресії генів у більшості аутичних мозків, які ми вивчали", - сказала перший автор доктор Ірина Войнеагу, докторант з неврології УКЛА. «З молекулярної точки зору, половина цих мозків поділяла загальний генетичний підпис. Враховуючи численні причини аутизму, це було несподіваною та захоплюючою знахідкою ".

Наступним кроком дослідників було виявлення загальних закономірностей. Для цього вони розглянули лобову частку кори головного мозку, яка відіграє роль у судженнях, творчості, емоціях та мовленні, а також скроневі частки, які регулюють слух, мову та обробку та інтерпретацію звуків.

Коли вчені порівняли лобову та скроневу частки здорового мозку, вони побачили, що в двох регіонах на різних рівнях експресується понад 500 генів.

У аутичному мозку цих відмінностей практично не було.

"У здоровому мозку сотні генів поводяться по-різному в різних регіонах, а лобову і скроневу частки легко відрізнити", - сказав Гешвінд. «Ми не бачили цього в аутичному мозку. Натомість лобова частка дуже нагадує скроневу. Більшість функцій, які зазвичай відрізняють два регіони, зникли ".

Ще дві чіткі схеми з'явилися, коли вчені порівняли аутичний та здоровий мозок. По-перше, аутичний мозок продемонстрував падіння рівнів генів, відповідальних за функцію нейронів і спілкування. По-друге, аутичний мозок продемонстрував стрибок рівня генів, що беруть участь в імунній функції та запальній реакції.

"Деякі гени, що з'явилися в цих спільних моделях, раніше були пов'язані з аутизмом", - сказав Гешвінд. "Демонструючи, що ця патологія передається від генів до РНК до клітинних білків, ми надаємо докази того, що загальні молекулярні зміни у функціонуванні нейронів і зв'язку є причиною, а не наслідком захворювання".

Наступним кроком буде для дослідницької групи розширити свій пошук генетичних та пов’язаних з ними причин аутизму на інші ділянки мозку.

Джерело: Каліфорнійський університет - Лос-Анджелес