Розуміння складної генетики, що лежить в основі шизофренії

Я довго скептично ставився до зусиль, щоб знайти єдиний ген або генну мутацію, що стосуються будь-якої конкретної психічної хвороби. Після таких досліджень десятиліть ми, здається, не наближаємось до пошуку таких генів або генних мутацій. Це розчарування.

Як я писав п’ять років тому, гени та мутації генів шизофренії, схоже, насправді не допомагають нашому розумінню основних причин цього розладу. Однак вони надзвичайно успішно показали, наскільки неймовірно складним є такий розлад, як шизофренія.

Нове дослідження, опубліковане в Природа надає додаткові докази цієї складності. Комбіновані ефекти багатьох генів та генних мутацій пов'язані з шизофренією.

Розмова Історія у Аннабель Блай:

Багато досліджень показали, що шизофренія протікає в сім'ях, і тому гени, безсумнівно, є фактором. У десятої частини людей, хворих на шизофренію, є батьки з таким захворюванням. Але, незважаючи на високу спадковість, велика кількість людей, хворих на шизофренію, не має сімейної історії захворювання.

Пошуки "гена шизофренії", хоча і популярні, не дали результату. Це дослідження проливає світло на те, як генетика відіграє роль у випадках, які не передалися у спадок.

Нове дослідження було проведене на ДНК крові, взятої майже у 7000 болгар та шведів, вивчаючи тих, у кого діагностовано шизофренію, і порівнюючи їх з іншими без розладу.

Вченим вдалося точно визначити місця генних мутацій та виявити закономірності, що виявляють підказки про біологію, яка лежить в основі шизофренії. Замість того, щоб знайти лише кілька «дефектних» генів, ці два дослідження визначають, що генетична основа шизофренії надзвичайно складна. Дані підтверджують, що дуже велика кількість рідкісних генетичних мутацій сприяє ризику розвитку розладу.

Генні мутації, виявлені в цьому останньому дослідженні, становлять лише 5 відсотків випадків шизофренії - і величезні 95 відсотків людей із шизофренією залишають без відповідей. Це нове дослідження узгоджується з минулими дослідженнями генетики шизофренії - мутації становлять лише незначну частину постраждалих.

Шизофренія - це серйозне психічне захворювання, яке вражає лише незначний відсоток людей із психічними захворюваннями - менше 1 відсотка населення. До загальновідомих симптомів належать стійкі галюцинації та марення. Люди, які страждають на шизофренію, як правило, страждають розладом більшу частину свого дорослого життя, причому початок захворювання зазвичай спостерігається в двадцятих роках. Ліки та терапія зазвичай допомагають хворим на шизофренію, але часто люди страждають від постійних симптомів протягом усього життя.

Доброю новиною є те, що в міру прогресу технологічних удосконалень зростає і наша здатність швидко аналізувати величезні обсяги аналізу даних, необхідних для виявлення взаємозв’язку між генами та генними мутаціями. Зараз ми копаємось у своїй ДНК глибше, ніж будь-коли раніше - покращуючи наше розуміння генетичної основи шизофренії.

Я ніколи не був впевнений, що генетика пояснює так багато про шизофренію, як вважають деякі дослідники. Я впевнений, що це частина складної загадки про шизофренію, але будь-яке рішення, пов’язане з генетикою, не буде рішенням, яке стосується більшості людей із цим розладом.