Рідкісні генетичні зміни, пов’язані з шизофренією
Багато з цих самих генетичних уражень раніше були пов'язані з розладом спектру аутизму (РАС). Результати дають більше доказів того, що множинні рідкісні генетичні зміни можуть сприяти шизофренії та іншим розладам мозку.
Це відкриття також припускає, що клінічне тестування ДНК (мікрогенерація у цілому геному) може бути корисним для демістифікації шизофренії, однієї з найскладніших та стигматизованих хвороб людини.
У новому дослідженні вчені проаналізували ДНК 459 дорослих канадців із шизофренією, щоб виявити будь-які рідкісні генетичні зміни, що мають потенційне клінічне значення.
"Ми виявили значну кількість великих рідкісних змін у структурі хромосом, про які потім повідомили пацієнтам та їх сім'ям", - сказала Ен Басет, доктор медичних наук, директор Програми клінічних генетичних досліджень CAMH та канадський науковий керівник з питань генетики та геномних розладів шизофренії. в Університеті Торонто.
"Загалом, ми очікуємо, що до восьми відсотків шизофренії можуть бути частково спричинені такими генетичними змінами - це означає приблизно одного з кожних 13 людей із хворобою". Сюди входять кілька нових відкриттів щодо шизофренії, включаючи ураження хромосоми 2.
Дослідники також розробили систематичний підхід для допомоги у відкритті та аналізі нових, менших рідкісних генетичних змін, пов'язаних із шизофренією, що забезпечує десятки нових пошукових запитів для вчених, які вивчають хворобу.
"Нам вдалося виявити менші зміни в структурі хромосом, які можуть відігравати важливу роль у шизофренії, і що вони часто включають більше одного гена у однієї людини з хворобою", - додав Бассетт, який також є вченим клініцистом в Кемпбеллі. Сімейний науково-дослідний інститут психічного здоров'я.
«Просуваючись далі, ми зможемо вивчити загальні шляхи, на які впливають ці різні генетичні зміни, і вивчити, як вони впливають на розвиток мозку - чим більше ми знаємо про те, звідки походить хвороба, тим більше можливостей буде для розробки нових методів лікування. "
Деякі гени та шляхи, виявлені в цьому дослідженні шизофренії, також були пов'язані з РАС. Сюди входять великі рідкісні зміни в структурі хромосом, що мають потенційне клінічне значення.
"Ми побачили успіх клінічного тестування мікрочипів у розумінні ASD для сімей, і ми думаємо, що те саме може бути справедливим і для шизофренії", - додав співавтор Стівен Шерер, доктор філософії, директор TCAG та Університету Центр Маклафліна в Торонто.
Дослідження опубліковано в поточному номері журналу Молекулярна генетика людини.
Джерело: Молекулярна генетика людини
