Відкриття нової хвороби може подавати надію для пацієнтів із захворюваннями, що старіють мозку

Вчені з університету Сассекса в Англії виявили нове генетичне захворювання, наслідком якого є нейродегенерація - прогресуюче погіршення стану або загибель клітин мозку. Дослідники вважають, що відкриття цієї нової хвороби може допомогти нам глибше зрозуміти інші рідкісні нейродегенеративні захворювання, а також допоможе розробити більш цілеспрямовані методи лікування найбільш поширених нейродегенеративних захворювань та старіння мозку, таких як хвороба Альцгеймера, Хантінгтона та Паркінсона.

Нейродегенеративні захворювання виникають, коли нервові клітини мозку або периферичної нервової системи повільно деградують і в кінцевому підсумку гинуть. В даний час лікування може допомогти полегшити деякі психічні та фізичні симптоми, але досі немає ліків чи способів уповільнити прогресування захворювання.

Нова хвороба, яка називається оксамоторною атаксією типу XRCC1, спричинена генетичною мутацією, яка порушує відновлення ДНК. Дослідники з Центру пошкодження та стабільності геному Університету Сассекса (GDSC) виявили, що при пошкодженні окремих ланцюжків ДНК генетична мутація гена під назвою XRCC1 змушує надмірно активувати життєво важливий фермент, що відновлює ДНК у наших тілах.

Вчені виявили, що при цьому новому захворюванні цей ключовий фермент по суті прискорюється, викликаючи загибель клітин мозку.

Одноланцюгові розриви є одним з найпоширеніших видів пошкодження ДНК, і дослідники вважають, що можливо відкриття цієї нової генетичної хвороби може бути важливим для вчених, які досліджують інші рідкісні захворювання, пов'язані з відновленням ДНК.

Дослідники також вважають, що ці результати можуть в кінцевому підсумку виявитися важливими для лікування більш поширених нейродегенеративних захворювань та захворювань старіння мозку, таких як хвороба Альцгеймера, Хантінгтона та Паркінсона.

Нейродегенеративні хвороби вражають мільйони людей у ​​всьому світі, хвороба Альцгеймера та хвороба Паркінсона є найпоширенішими видами.

"Виявлення цієї нової хвороби та її причини - це величезний крок до розробки терапії на основі наркотиків для інших рідкісних нейродегенеративних захворювань", - сказав керівник дослідження професор Кіт Кальдекотт. «Препарати, які правильно націлюються на цей ключовий фермент, що відновлює ДНК, можуть виявитися життєво важливими для лікування людей, які страждають на хвороби, спричинені надмірною активацією цього білка - зараз надзвичайно важливо визначити, які це захворювання.

"Потрібно провести більше досліджень, але також можливо, що причина цього нещодавно виявленого стану може сприяти загибелі нервових клітин у людей, які страждають на такі захворювання, як хвороба Альцгеймера, Хантінгтона та Паркінсона".

Висновки опубліковані в журналі Природа.

Джерело: Університет Сассекса