Мультидисциплінарний підхід допомагає діагностувати аутизм

Французькі дослідники поєднали три клінічні, нейрофізіологічні та генетичні підходи для кращого розуміння мозкових механізмів, що викликають аутизм.

Дослідники з регіональної університетської лікарні Інсерм та Тур використовували підхід з двома сім’ями, щоб допомогти їм визначити конкретні комбінації генів у хворих на аутизм, що відрізняло їх від пацієнтів з інтелектуальними вадами.

Дослідники вважають, що підхід пропонує нові перспективи для діагностики та розуміння фізіологічних механізмів аутизму.

Дослідження з’являється в журналі Молекулярна психіатрія.

Аутизм - це стан, що характеризується великою неоднорідністю як з точки зору клінічних проявів, так і з точки зору генетики. В даний час підраховано, що майже 400 генів можуть брати участь у цьому розладі.

Діагностика цього стану набагато складніша, оскільки вона часто пов’язана з іншими порушеннями розвитку, що стосуються тих самих генів.

Для поліпшення діагностики дослідники Inserm застосували оригінальний мультимодальний підхід, що поєднує:

• клінічна оцінка;
• високопродуктивний геномний аналіз для секвенування всіх генів;
• аналізи електричної активності мозку у відповідь на сприйняття змін (електроенцефалографія (ЕЕГ)).

Дві сім’ї, члени яких страждають на аутизм та / або інтелектуальні вади, отримали переваги від цього комплексного підходу.

У цих двох сім'ях усі особи, які постраждали від цього захворювання, мали мутацію гена NLGN4X, що виявлялося в мозку як проблеми з передачею інформації нейронами.

Використовуючи ЕЕГ, дослідники передусім спостерігали ненормальний характер мозкових хвиль, характерний для пацієнтів з аутизмом.Інші члени сім'ї, включаючи тих, хто має інтелектуальні вади, не виявляли цієї особливості.

Завдяки цьому новому підходу була охарактеризована друга рідкісна мутація, яка пов'язана з атиповою мозковою активністю, виміряною ЕЕГ у хворих на аутизм.

На думку дослідників доктора. Фредерік Ломоньє та Фредеріке Бонне-Брілхо, "Це дослідження допомагає нам усвідомити, що не існує" гена аутизму ", а поєднання генів, що беруть участь у нейророзвитку, які впливають на розвиток нейрональних мереж, орієнтованих на цей стан".

Дослідники вважають, що виявлення цих комбінацій є ключовим кроком у розумінні фізіопатології та, зрештою, у розробці цілеспрямованих терапевтичних препаратів.

Джерело: Inserm / EurekAlert