Генетика, раннє ультразвукове дослідження, пов’язане з тяжкістю аутизму

Нове провокаційне дослідження припускає, що для дітей з аутизмом та класом генетичних розладів вплив діагностичного ультразвуку в першому триместрі вагітності може бути пов’язаний із збільшенням тяжкості аутизму.

Дослідники з Університету Вашингтона, У. У. Ботель та Дитячий дослідницький інститут Сіетла вивчали варіабельність симптомів серед дітей з аутизмом, а не те, що викликає аутизм.

Вони виявили, що вплив діагностичного ультразвуку в першому триместрі пов'язаний із збільшенням тяжкості симптомів аутизму. Найбільша зв'язок у дітей з певними генетичними варіаціями, пов'язаними з аутизмом; сім відсотків дітей у дослідженні мали ці варіації.

Дослідження з’являється в журналі Дослідження аутизму.

В даний час керівні принципи FDA рекомендують застосовувати діагностичне ультразвукове дослідження лише для медичних потреб.

"Я вважаю, що наслідки наших результатів полягають у зміцненні керівних принципів FDA", - сказав автор-кореспондент П'єр Мурад, професор з неврологічної хірургії, який спеціалізується на трансляційних дослідженнях ультразвуку та мозку.

Мурад сказав, що їх результати стосуються першого триместру вагітності. Дані, що розглядають вплив ультразвуку на другий і третій триместр, не показали жодного зв'язку, сказав він.

Дослідники використали дані з генетичного сховища аутизму колекції Саймона Сімплекс, що фінансується Фондом Саймона. Дані були отримані з 2644 сімей серед 12 дослідницьких сайтів у Сполучених Штатах.

"Існує справжня боротьба з тим, чому так багато дітей з аутизмом", - сказала провідний автор Сара Вебб, дослідник UW Medicine в галузі психіатрії та поведінкових наук. “Звідки розвивається цей розлад? Як діти отримують аутизм? І друге питання - чому діти з аутизмом так відрізняються один від одного? "

Слідчі пояснюють, що дослідження зосереджується на тому, чому аутизм проявляється таким різноманітним чином. Тобто, які у дітей з аутизмом є чинниками, які можуть призвести до того, що дитина матиме гарний результат чи вищий рівень IQ? Подібним чином, чому у деяких дітей мова краща або менш сувора, ніж у дитини, яка продовжує боротися протягом усього свого життя?

Вебб сказав, що дослідницька група підійшла до своєї роботи на основі моделі, що складається з трьох частин, що пояснює мінливість у дітей з аутизмом. Перший - це генетична вразливість до цього розладу. По-друге, це зовнішній стрес. І третя передбачає, що зовнішній стрес повинен впливати на дитину в певний час.

Вебб сказав, що низку зовнішніх стресових факторів було запропоновано та досліджено при аутизмі. У цьому дослідженні розглянуто лише одне з них - УЗД.

Як мати двох дітей, Вебб сказала, враховуючи те, що вона знає зараз, вона не буде робити УЗД у першому триместрі, якщо немає медичної необхідності, і це включає знання про те, як далеко протікає вагітність.

"Якщо ми зможемо зрозуміти цю інформацію будь-яким іншим способом, я б погодився з цим", - сказала вона. "Завжди варто враховувати, що коли ми робимо медичні процедури, це має великі переваги, але також і ризик".

У дослідженні 2014 року Мурад та співавтори Вебб, Аббі Макклінтік та Брайан Кінг опублікували статтю, яка показала, що ультразвукове опромінення внутрішньоутробно викликало у мишей прояви аутистичних симптомів. У поточному дослідженні Мурад і Кінг зібрали команду з широким спектром досвіду аутизму.

Мурад заявив, що зараз він та його колеги мають намір більш детально вивчити зв'язки між ультразвуком та тяжкістю аутизму, а також можливість - поки що не показано - що вплив ультразвуком може сприяти захворюваності на аутизм.

Джерело: Університет Вашингтона