Гени змінюють зв’язок мозку при рідкісних розладах поведінки

Урядові дослідники виявили, що рідкісні порушення поведінки пов'язані з дисфункцією нейронів глибоко в передньому центрі мозку.

Вчені Національного інституту охорони здоров’я використовували три різні типи візуалізації мозку, щоб визначити конкретну область мозку, пов’язану з профілем особистості, що відзначається надто дрібною, але тривожною поведінкою.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке називається синдромом Вільямса, характеризується аномаліями в області мозку, що називається інсулою. Дослідники виявили, що чим більше людина з синдромом Вільямса виявляла ці риси особистості / темпераменту, тим більше відхилень було в цій конкретній області мозку.

"Сканування складу тканини мозку, проводки та активності дало збіжні докази генетично обумовлених відхилень у структурі та функції передньої частини острова та його зв’язку з іншими ділянками мозку в ланцюзі", - пояснила Карен Берман, доктор медичних наук.

Берман, д-р. Мбемда Джаббі, Шейн Кіппенхем та його колеги повідомляють про своє дослідження зображень щодо синдрому Вільямса в Інтернеті в журналі Праці Національної академії наук.

"Цей напрямок досліджень пропонує розуміння того, як гени допомагають формувати схему мозку, яка регулює складну поведінку - наприклад, спосіб реагування людини на інших - і, отже, є перспективою розкриття мозкових механізмів при інших порушеннях соціальної поведінки", - сказав Національний інститут Директор з психічного здоров’я (NIMH) Томас Р. Інсел, доктор медичних наук

Синдром Вільямса спричинений видаленням 28 генів, багато з яких беруть участь у розвитку та поведінці мозку, у певному відділі хромосоми 7. Серед дефіцитів, характерних для синдрому, є відсутність зорово-просторових здібностей - таких, що необхідні для складання головоломка - і тенденція бути надмірно доброзичливими до людей, водночас надмірно стурбовані несоціальними питаннями, такими як павуки чи висота.

Багато людей із розладом також страждають психічними розладами та не можуть навчатись, але деякі з них мають нормальний IQ.

Візуалізація допомогла дослідникам визначити, що нейронні міжміські комунікаційні волокна, мабуть, помиляються на початку розвитку. Аномальні нейрональні тракти можна спостерігати при зображенні мозку та корелювати з поведінковими презентаціями.

Докази свідчать про те, що гени впливають на наш темперамент та розвиток психічних розладів через вплив на мозкові ланцюги, які регулюють поведінку. Оскільки генетична основа синдрому Вільямса добре відома, дослідникам була надана унікальна можливість дослідити взаємозв'язок з нейровізуалізацією.

Незважаючи на те, що раніше інсула раніше не вивчалась із таким розкладом при розладі, було відомо, що вона пов’язана із схемою мозку та певними способами поведінки, такими як емпатія, яка також дуже помітна у розладі.

Берман та його колеги висунули гіпотезу, що анатомія, функціонування та зв'язок острова передбачатимуть оцінки пацієнтів за асоційованими синдромом Вільямса рисами на шкалах особистості. У дослідженні брали участь чотирнадцять інтелектуально нормальних учасників синдрому Вільямса та 23 здорових контрольних.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) показала, що у пацієнтів знизилася сіра речовина - робоча тканина мозку - у нижній частині інсули, що об’єднує настрій та мислення. Навпаки, вони мали підвищену сіру речовину у верхній передній частині острова, що пов’язано із соціальними / емоційними процесами.

Зображення тензора дифузії, яке, виявляючи потік води в нервових волокнах, може ідентифікувати та вимірювати зв’язки між ділянками мозку, показало зменшення білої речовини - мозку на великі відстані мозку - між мисленням та концентраторами емоцій.

Додаткова візуалізація мозку проводилася за допомогою позитронно-емісійної томографії (ПЕТ) для відстеження води з радіоактивною міткою для вимірювання кровотоку в мозку. Ця модальність піддавала аберації активності, що відповідають відхиленням МРТ.

ПЕТ-сканування також виявило змінену функціональну зв'язок між передньою частиною острова та ключовими структурами, що беруть участь у мисленні, настрої та переробці страху. Ці структурні та функціональні відхилення в передній частині острова корелювали з профілем особистості синдрому Вільямса.

"Наші висновки ілюструють, як системи мозку перетворюють генетичну вразливість у особливості поведінки", - пояснив Берман.

Джерело: NIH / Національний інститут психічного здоров'я