Тендітний Х викликає занадто багато базікання в клітинах мозку
Все це зайве базікання ускладнює клітинам мозку ідентифікацію та реагування на важливі сигнали. Це призводить до проблем із увагою, подібних до тих, що виявляються при аутизмі. Насправді тридцять відсотків тендітних хворих Х - аутисти.
Симптоми крихкого Х включають розумову відсталість, гіперактивність, епілепсію, імпульсивну поведінку та затримку мови та ходьби. Розлад також впливає на анатомію, що призводить до надзвичайно великих голов, плоскостопості, великих розмірів тіла та характерних рис обличчя.
"Ми не знаємо точно, як кодується інформація в мозку, але ми припускаємо, що деякі сигнали важливі, а деякі - шум", - каже старший автор Віталій Клячко, доктор філософії, доцент кафедри біології та фізіології клітин.
"Наша теоретична модель передбачає, що виявлені нами зміни можуть ускладнити клітинам мозку розрізнення важливих сигналів від шуму".
Тендітний Х викликаний мутаціями гена, який називається Fmr1. Цей ген знаходиться в Х-хромосомі, одній з двох статевих хромосом. У самок є дві копії цієї хромосоми, тоді як у чоловіків лише одна. Через це синдром крихкого Х частіше зустрічається у чоловіків, а наслідки у чоловіків, як правило, є більш серйозними.
Вчені видалили Fmr1 гена кілька років тому у мишей, щоб створити модель крихкого X. Без цього гена миші демонстрували соціальні та поведінкові дефіцити, подібні до тих, що спостерігаються у крихкого X людини.
Зазвичай сигнали мозку рухаються як сплески електричної енергії. Ці сплески тривають лише крихітні частки секунди. Ця дія спричиняє короткий викид нейромедіаторів у короткий проміжок між нервовими клітинами.
"Аксони видають набагато більше нейромедіатора, ніж мали б, і ми вважаємо, що це бентежить систему і перевантажує схему", - пояснює Клячко. "Це також може створити проблеми з точки зору клітин мозку, які витрачають свої ресурси набагато швидше, ніж зазвичай".
Коли дослідники ввели синтетичну копію гена (так званий FMRP) в клітини мозку моделей мишей, це швидко відновило електричні сплески до нормальної довжини.
Дослідники продовжують вивчати FMRP. Вони сподіваються дізнатись більше про те, як кодується та обробляється інформація на рівні окремих клітин мозку. На думку дослідників, розуміння наслідків цієї несправної сигналізації буде важливим при розробці успішних методів лікування тендітного Х та аутизму.
Дослідження опубліковано в журналі Нейрон.
Джерело: Медична школа Вашингтонського університету
