Вроджені порушення верхнього відділу шийки матки
Стани голови та верхньої шиї, також відомі як розлади верхньої шийки матки, аномалії краніовертебрального вузла (КВЖ) або краніоцервикальні розлади, - це велика група захворювань мозку та хребта, які виникають біля основи черепа та у верхній частині шиї. Іноді травма або хвороба можуть спричинити розлад верхньої шийки матки, але ви також можете народитися з одним - це відоме як вроджене порушення. Вроджене означає «присутній при народженні».
Ця стаття надає огляд наступних вроджених розладів верхньої шийки матки:
- Платибасія
- Атлантаоксиальна нестабільність
- Гіпоплазія атласу
- Мальформація Клиппеля-Фейля
- Мальформація чиарі та сирингомієлія
- Os Odontoideum
- Ахондроплазія
Якщо ви хочете дізнатися про розлади верхньої шийки матки, які розвиваються пізніше в житті, прочитайте "Набуті порушення верхньої шийки матки".
Багато станів голови та верхньої частини шиї, які розвиваються до народження, мають відмінні результати, а деякі не викликають симптомів і не впливають на якість вашого життя.
ПлатибасіяПлатибасія - це вроджене розлад, що характеризується аномальним сплющенням біля основи черепа. Цей стан пов'язаний з численними іншими станами та порушеннями кісткової тканини, включаючи інвагінацію базіляр та інформування атласу. Асиміляція атласу відбувається, коли перший хребець на шиї (атлас або С1) зливається з потиличною кісткою.
Хоча біль у потилиці та на верхній частині шиї є загальними симптомами, ви можете не відчувати жодних симптомів. У цьому випадку вам може не знадобитися ніяке лікування. Однак якщо платибасія супроводжується здавленням нерва, у вас можуть виникнути проблеми з ковтанням і кашлем. Для лікування платибазії, пов’язаної з нервом, ваш лікар може порекомендувати хірургічну операцію на хребті, наприклад, задню декомпресію шийки матки та зрощення.
Атлантаоксиальна нестабільність
Атлантаоксиальна нестабільність відноситься до надмірного руху, викликаного або кістковою або зв’язковою патологією між першими 2 кістками шийного відділу хребта, які називаються атласом (або С1) та віссю (С2). Ці кістки на відміну від будь-яких інших у вашому хребті, і про них ви можете прочитати докладніше в анатомії голови та верхньої шиї.
Коли в атласі та осі відбувається вивих або підвивих (частковий вивих), вони стають нерівними. Це може призвести до пошкодження спинного мозку та інших довколишніх нервів, викликаючи біль та інші неврологічні симптоми (наприклад, оніміння). Для декомпресії нервів та встановлення стабільності у верхній частині шиї лікар може порекомендувати задній спинний зрощення.
Однак атлантоксиальна нестабільність не завжди викликає симптоми. Якщо ви не відчуваєте жодних симптомів, ваш лікар може порекомендувати подальші призначення, що включають рентгенографію шиї та щорічні неврологічні обстеження, щоб відстежувати ваш стан та гарантувати, що ви можете спокійно займатися спортом та іншими контактними заходами.
Вроджена атлантоаксіальна нестабільність може бути спричинена множинними станами, такими як синдром Дауна, мальформація Кліппеля-Фейля та os odontoideum.
Гіпоплазія атласу
Гіпоплазія атласу виникає, коли ви народжуєтесь із недорозвиненим або неповнорозвиненим атласом, який є верхньою кісткою у шийному відділі хребта (С1). Цей вроджений стан коливається по важкості, оскільки деякі люди можуть мати невеликі дефекти, а інші можуть мати повну відсутність задньої дуги свого атласу.
Деякі випадки гіпоплазії атласу не викликають жодних симптомів, тому лікар може не призначити лікування та не проводити подальші спостереження. Ваш лікар може порекомендувати профілактичні заходи, наприклад, уникати контактних видів спорту. Якщо ваш стан викликає здавлення нерва, ваш лікар може порекомендувати операцію з видалення задньої дуги атласної кістки.
Мальформація Клиппеля-Фейля
Мальформація Кліппель-Фейля або синдром Кліппель-Фейля виникає, коли кістки на шиї не роблять належного сегментування перед народженням. Цей стан характеризується зрощенням щонайменше 2 ваших шийних хребців, що зменшує діапазон руху в шиї.
Люб’язно надано Вікіпедією
Синдром Кліппель-Фейля пов'язаний з іншими розладами хребта та кісток, включаючи сколіоз (який є більш ніж у половини постраждалих) та атлантоаксіальну нестабільність.Скорочений діапазон руху є найбільш очевидною ознакою деформації Кліппеля-Фейля, але інші знакові сигнали включають низьку лінію волосся і коротку шию. Деякі пацієнти не мають жодних симптомів, хоча інші повідомляють про біль та неврологічні симптоми при ураженні спинного мозку та навколишніх нервів.
Мальформація чиарі та сирингомієлія
Мальформація Кіарі виникає, коли нижня частина мозочка рухається за межі свого нормального місця, занурюючись через отвір у потиличній кістці та вступаючи у верхню частину спинномозкового каналу. Це може стиснути стовбур або спинний мозок, але в деяких випадках відсутні симптоми.
Існує 4 типи мальформації Chiari, які мають різні причини та варіанти лікування. Ви можете дізнатися більше про різні типи мальформації в Chiari: Основний огляд.
У деяких людей із вадою розвитку Кьярі спостерігається сирингомієлія, яка являє собою кісту, наповнену рідиною, яку називають сиринксом, що утворюється всередині спинного мозку. Якщо сиринкс росте, це може пошкодити спинний мозок і викликати хворобливі неврологічні симптоми в усьому тілі, включаючи слабкість і оніміння.
Os Odontoideum
"Os" означає "кістка", а "odontoideum" означає одонтоїдний відросток, або ущільнення, що є частиною другої кістки у вашому хребті - осі, або С2. Прищіпки вписуються в канавку кістки С1 або атласу, і це дозволяє вашій голові та шиї правильно рухатися.
У os odontoideum частина густоти видаляється з решти осі. У деяких випадках це не викликає жодних симптомів. Але в іншому випадку це призводить до занадто великого руху між вашим атласом і осі. Це може здавити спинний мозок, викликаючи біль у шиї, головний біль, проблеми з рівновагою і навіть параліч.
Хоча цей стан може бути вродженим, а причина невідома, люди з синдромом Дауна мають більший ризик розвитку os odontoideum.
Якщо os odontoideum не викликає жодних симптомів, вам, швидше за все, не знадобиться лікування. Однак якщо суглоб між хребцями С1 та С2 нестабільний, ваш лікар може порекомендувати задній спинномозковий зрощення для стабілізації хребта та повторного прикріплення жировиків до С2.
Ахондроплазія
Ахондроплазія є найпоширенішим розладом росту кісток. Це спричиняє карликовість, для якої характерні короткий ріст і короткі кінцівки.
Стан викликаний проблемою з геном FGFR3, який говорить вашому організму виробляти білок, невід'ємний для росту кісток. Під час ранніх внутрішньоутробних стадій більшість скелета складаються з хрящів. Зазвичай цей хрящ стає кістковим. Але при ахондроплазії мутації генів FGFR3 перешкоджають розвитку здорових кісток та скелета.
Що стосується верхнього відділу шийного відділу хребта, андрондроплазія асоціюється із звуженням на foramen magnum, що є простором, через який ваш спинний мозок, стовбур головного мозку та інші ключові нервові та судинні структури проходять між вашою головою та шиєю. Це звуження відоме як шийний мозковий стеноз.
Приблизно у 5 до 10% людей з ахондроплазією розвивається шийний медулярний стеноз, хоча багато інших відчують певну ступінь стиснення. Медулярний стеноз шийки матки є серйозним станом, і це було пов'язано зі смертю немовляти. Немовлята та діти, які страждають цим захворюванням, можуть регулярно проводити спостереження, щоб визначити ступінь компресії та визначити відповідне лікування (спостереження або хірургічна декомпресія шийки матки). Ваш лікар може порекомендувати уникати контактних занять спортом чи інших сильних впливів, що може погіршити стиснення.
Ведення здорового життя з вродженим розладом верхньої шиї
Багато станів голови та верхньої частини шиї, які розвиваються до народження, мають відмінні результати, а деякі не викликають симптомів і не впливають на якість вашого життя. Проведення регулярних побачень зі своїм медичним колективом допоможе забезпечити виявлення будь-яких проблем на ранніх термінах, що дасть вам найкращі шанси на успіх у лікуванні.
Мальформація Арнольда Кіарі. Веб-сайт нейрохірургії UCLA. http://neurosurgery.ucla.edu/arnold-chiari-malformation. Доступ 15 серпня 2017 року.
Bacino CA. Ахондроплазія. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/achondroplasia. Востаннє оновлено 28 жовтня 2016. Доступно 15 серпня 2017 року.
Kaplan KM, Spivak JM, Bendo JA. Ембріологія хребта та пов’язані з ним вроджені відхилення. Хребет J. 2005 р .; 5 (5): 564–576. doi: 10.1016 / j.spinee.2004.10.044.
Leas DP, Banit DM, Murrey D, Darden II BV. Атлантаоксиальна нестабільність. Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265682-overview. Оновлено 2 лютого 2017. Доступно 15 серпня 2017 року.
Os Odontoideum. Веб-сайт кафедри неврологічної хірургії університету Колумбії. http://columbiaspine.org/condition/os-odontoideum/. Доступ 15 серпня 2017 року.
Остермайер К.К. Синдром Дауна: Менеджмент. https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-management. Востаннє оновлено 21 березня 2017. Доступно 15 серпня 2017 року.
Платибасія. Веб-сайт нейрохірургії UCLA. http://neurosurgery.ucla.edu/platybasia. Доступ 15 серпня 2017 року.
Рубін М. Розлади черепно-кишкового тракту. Веб-сайт Merck Manual. http://www.merckmanuals.com/home/brain, -spinal-cord, -and-nerve-disorders/craniocervical-junction-disorders/craniocervical-junction-disorders. Доступ 15 серпня 2017 року.
Сирингомієлія. Веб-сайт нейрохірургії UCLA. http://neurosurgery.ucla.edu/syringomyelia. Доступ 15 серпня 2017 року.
Tatco V, Desai PK та ін. Вроджені аномалії задньої дуги атласу. Радіопедія. https://radiopaedia.org/articles/congenital-anomalies-of-the-posterior-atlas-arch-1. Доступ 15 серпня 2017 року.
Truumees E. Os Odontoideum. Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265065-overview. Оновлено 2 лютого 2017. Доступно 15 серпня 2017 року.
Weerakkody Y, Gaillard F, et al. Платибасія. Радіопедія. https://radiopaedia.org/articles/platybasia. Доступ 15 серпня 2017 року.
