Персоналізована медицина може запропонувати допомогу при ОКР
Часто для терапії застосовують нові методики, які не пройшли звичайних процедур регулювання та затвердження - і, таким чином, залишаються недоведеними.
Нова стаття багатопрофільної групи дослідників на чолі з генетиком та психіатром пояснює як величезну силу, так і сучасні обмеження "прецизійної медицини".
У статті Голсон Дж. Лайон, доктор медичних наук, доктор філософії та співавтори повідомляють про їх вербування та лікування одного пацієнта з важкими психічними захворюваннями.
Чоловік, якого ідентифікували як 37-річного ветерана американської армії, страждав на форму обсесивно-компульсивного розладу (ОКР), що зробила його повністю інвалідом - глибоко компульсивним і тривожним, іноді параноїчним, а також не в змозі влаштуватися на роботу або створити значущу форму стосунки.
Протягом останніх трьох років команда успішно лікувала чоловіка експериментальною формою електричної стимуляції мозку, яка називається глибокою мозковою стимуляцією (DBS).
На сьогодні DBS найчастіше використовується для зменшення симптомів у людей із запущеною хворобою Паркінсона, а також на експериментальній основі для зняття важкої депресії, яка не піддається лікуванню.
У всьому світі повідомляється, що лише близько 100 людей із ОКР пробували лікування DBS на пробній основі.
Однак це був перший такий випадок, коли особа з такою важкою психічною хворобою, яка отримувала лікування DBS, також дала згоду та отримала секвенування цілого геному та ретельний аналіз результатів після секвенування, що супроводжувався генетичним консультуванням.
Результати, які з’являються в Інтернеті в журналі PeerJ, показати, що DBS дуже допомагав пацієнту.
За період лікування симптоми, пов'язані з ОКР, зменшились до такої міри, що людина могла "відновити якість життя, якої раніше не відчувала більше 15 років", повідомляють доктор Лайон та його колеги.
Оскільки електрична стимуляція його мозку через DBS з часом була оптимізована (це передбачало поступове збільшення напруги, яка використовується при електростимуляції), він зміг брати участь у регулярних фізичних вправах, працювати волонтером, а врешті-решт познайомитися з кимось і одружитися.
Дослідники відзначали, що кілька разів під час лікування, коли живлення від акумулятора, який керує сигналами DBS, або розряджався, або не активувався пацієнтом, симптоми важкого ОКР поверталися протягом 12-24 годин і швидко ставали виснажливими.
Тим часом секвенування цілого геному показало, що пацієнт має принаймні три варіанти генів, або алелі, які були пов'язані в інших дослідженнях з нервово-психічними захворюваннями.
Дослідники роблять висновок, що збір генетичних даних при детальному вивченні конкретних людей може покращити подальший догляд.
Вони також зазначають: "Геномні дані, які ми зібрали, були б більш корисними, якби вони були отримані набагато раніше під час медичного курсу пацієнта, оскільки вони могли б дати вказівки щодо того, яких ліків слід уникати або надавати у збільшених дозах".
Джерело: Cold Spring Harbor Laboratory
