МРТ під час дитинства може передбачити аутизм у дітей з високим ризиком

Перше у своєму роді дослідження використовувало електронну візуалізацію, щоб правильно передбачити 80 відсотків немовлят з високим ризиком, які згодом відповідатимуть критеріям аутизму у дворічному віці.

Дослідження проводили на немовлятах із старшими братами та сестрами з аутизмом. Вчені використовували вимірювання мозку та комп'ютерний алгоритм для точного прогнозування аутизму до появи симптомів.

Дослідження першим показало, що можна визначити, яким немовлятам - серед тих, у кого старші брати та сестри з аутизмом - буде діагностовано аутизм у віці 24 місяців.

"Наше дослідження показує, що біомаркери раннього розвитку мозку можуть бути дуже корисними для виявлення немовлят з найвищим ризиком аутизму до появи поведінкових симптомів", - сказав старший автор Джозеф Півен, доктор медичних наук, заслужений професор психіатрії в Університеті Північної Кароліни-Чапел-Хілл .

«Як правило, найдавніший діагноз аутизму може бути поставлений у віці від двох до трьох років. Але для немовлят із старшими братами-аутистами наш підхід до зображення може допомогти передбачити протягом першого року життя, які діти найімовірніше отримають діагноз аутизму через 24 місяці ".

Дослідження з’являється в журналіПрирода.

У цьому дослідницькому проекті взяли участь сотні дітей з усієї країни, а керівництвом його стали дослідники з Інституту з обмеженими можливостями розвитку в Кароліні (CIDD) при Університеті Північної Кароліни (UNC), де директором є Півен.

Інші клінічні сайти проекту включали Вашингтонський університет, Вашингтонський університет у Сент-Луїсі та Дитячу лікарню Філадельфії. Іншими ключовими співробітниками є Університет Макгілла, Університет Альберти, Університет Міннесоти, Коледж Чарльстона та Нью-Йоркський університет.

"Це дослідження не могло б бути завершено без серйозних зобов'язань цих сімей, багато з яких прилетіли, щоб бути частиною цього", - сказала перший автор Хезер Хазлетт, доктор філософії, доцент кафедри психіатрії в Медичній школі UNC і дослідник CIDD.

"Ми все ще реєструємо сім'ї для цього дослідження, і ми сподіваємось розпочати роботу над подібним проектом, щоб повторити наші висновки".

Люди з розладом спектру аутизму (РАС) мають характерний соціальний дефіцит і демонструють цілий ряд ритуальних, повторюваних та стереотипних форм поведінки.

За підрахунками, у США у кожного з 68 дітей розвивається аутизм. Для немовлят із старшими братами та сестрами з аутизмом ризик може становити 20 із кожних 100 пологів.

У США проживає близько трьох мільйонів людей з аутизмом і десятки мільйонів у всьому світі.

Незважаючи на багато досліджень, було неможливо ідентифікувати тих, у кого надзвичайно високий ризик аутизму до 24-місячного віку, що є найбільш раннім часом, коли можна спостерігати відмінні поведінкові характеристики РАС та встановлювати діагноз у більшості дітей.

Для цього Природа дослідження, Півень, Хазлетт та дослідники з усієї країни провели МРТ-дослідження немовлят у віці шести, 12 та 24 місяців.

Вони виявили, що у немовлят, у яких розвинувся аутизм, спостерігалося гіперрозширення площі головного мозку від шести до 12 місяців, порівняно з дітьми, які мали старшого брата або сестру з аутизмом, але самі не показали підтвердження цього стану у віці 24 місяців.

Збільшення темпів зростання площі поверхні на першому році життя було пов’язане зі збільшенням темпів зростання загального об’єму мозку на другому році життя. Заростання мозку було пов’язане з появою аутичного соціального дефіциту на другий рік.

Попередні поведінкові дослідження немовлят, у яких пізніше розвинувся аутизм - які мали старших братів і сестер з аутизмом - показали, що соціальна поведінка, характерна для аутизму, виникає на другому році життя.

Потім дослідники взяли ці дані - МРТ обсягу мозку, площі поверхні, товщини кори у віці шести та 12 місяців та статі немовлят - і за допомогою комп’ютерної програми визначили спосіб класифікації немовлят, які найімовірніше відповідають критеріям аутизму у 24-місячному віці.

Комп’ютерна програма розробила найкращий алгоритм для досягнення цього, і дослідники застосували алгоритм до окремого набору учасників дослідження.

Дослідники виявили, що різниця мозку у віці 6 та 12 місяців у немовлят із старшими братами та сестрами з аутизмом правильно передбачила вісім з десяти немовлят, які згодом відповідатимуть критеріям аутизму у віці 24 місяців.

Немовлят порівнювали з тими немовлятами зі старшими братами та сестрами, які не відповідали критеріям аутизму на 24 місяці.

"Це означає, що ми потенційно можемо ідентифікувати немовлят, у яких пізніше розвинеться аутизм, перш ніж симптоми аутизму почнуть об'єднуватися в діагноз", - сказав Півен.

Якщо у батьків є дитина з аутизмом, а потім є друга дитина, такий тест може бути клінічно корисним для виявлення немовлят з найвищим ризиком розвитку цього стану. Ідея полягала б у тому, щоб потім втрутитися «досимптомно» перед появою визначальних симптомів аутизму.

Тоді дослідження може почати вивчати вплив втручань на дітей протягом періоду до появи синдрому та коли мозок є найбільш податливим. Такі втручання можуть мати більше шансів на поліпшення результатів, ніж лікування, розпочате після діагностики.

"Поміщаючи це в ширший контекст досліджень та лікування неврології, в даний час в області нейродегенеративних захворювань існує великий поштовх, щоб виявити біомаркери цих станів до діагностики пацієнтів, в той час, коли можливі профілактичні зусилля". - сказав Півень.

"Наприклад, у Паркінсона ми знаємо, що після того, як людині поставлений діагноз, вона вже втратила значну частину дофамінових рецепторів у своєму мозку, що робить лікування менш ефективним".

Півен сказав, що ідея з аутизмом схожа; як тільки аутизм діагностується у віці до трьох років, мозок вже почав істотно змінюватися.

"У нас не було способу виявити біомаркери аутизму до того, як настає стан і симптоми розвиваються", - сказав він.

"Зараз у нас є дуже перспективні підказки, які припускають, що це насправді можливо".

Джерело: Університет Північної Кароліни